R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

KUHROVÁ, Viera, L. KOZÁK, Vladimír SOŠKA, Lenka FAJKUSOVÁ, Jaroslav STEJSKAL, Michaela BLAŽKOVÁ, Tomáš FREIBERGER a A. JURTÍKOVÁ. R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia. Human Mutation. 1998, roč. 11, Suppl.1, s. S327, 1 s. ISSN 1059-7794.

Základní údaje

Originální název

R395W, K497E and P664L: Three missense mutations in the LDL receptor gene in Czech patients with familial hypercholesterolemia

Název česky

R395W, K497E and P664L: Tři missense mutace v genu LDL receptor in u českých pacientů s familiární hypercholesterolemií.

Autoři

KUHROVÁ, Viera (203 Česká republika), L. KOZÁK (203 Česká republika), Vladimír SOŠKA (203 Česká republika), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika), Jaroslav STEJSKAL (203 Česká republika), Michaela BLAŽKOVÁ (203 Česká republika), Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, garant) a A. JURTÍKOVÁ (203 Česká republika)

Vydání

Human Mutation, 1998, 1059-7794

---

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

Genetika a molekulární biologie

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Impakt faktor

Impact factor: 2.548

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

low density lipoprotein receptor; mutation; familial hypercholesterolemia

Štítky

familial hypercholesterolemia, low density lipoprotein receptor, Mutation

---

Anotace

V originále

Three novel missense LDL receptor gene mutations in Czech familial hyperchoelsterolemia patients are described.

Česky

Jsou popsány tři nové missense mutace v genu pro LDL receptor u českých pacientů s familiární hyperchoelsterolemií.