Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A

SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra POKORNÁ, Ondřej SLABÝ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A. Česko-slovenská pediatrie. Praha: Nakladatelske Stredisko CLSJE Purkyne, 2022, roč. 77, č. 4, s. 215-218. ISSN 0069-2328.

Základní údaje

• Originální název: Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
• Název česky: Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A
• Název anglicky: DYRK1A-related intellectual disability syndrome
• Autoři: SLABÁ, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Hana PÁLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Petra POKORNÁ (203 Česká republika, domácí), Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, domácí), Petra KONEČNÁ (203 Česká republika, domácí), Lucie KOLBOVÁ (203 Česká republika), Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí) a Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Česko-slovenská pediatrie, Praha, Nakladatelske Stredisko CLSJE Purkyne, 2022, 0069-2328.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 10603 Genetics and heredity
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/22:00126437
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: intelektuální postižení; DYRK1A syndrom; celoexomové sekvenování
• Klíčová slova anglicky: intellectual disability; DYRK1A syndrome; whole exome sequencing
• Štítky: rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením.

Anotace anglicky

DYRK1A-related intellectual disability syndrome is an autosomal dominant disorder characterized by intellectual disability including impaired speech development, autism spectrum disorder, and microcephaly. Affected individuals often have a clinically recognizable phenotype including typical craniofacial dysmorphism, feeding problems, hypertonia, short stature, gait disturbances, and foot anomalies. Other medical concerns relate to febrile seizures in infancy with later development of epilepsy. This case report aims to present a case of a three-year-old girl with DYRK1A syndrome. Since there were no additional diagnostic methods available and the cause of the intellectual disability remained unexplained, we decided to perform whole-exome sequencing (WES). WES led to the identification of heterozygous pathogenic variant p.R205* in DYRK1A gene and enabled us to reach a causal diagnosis in a reasonable time frame. We can conclude, that WES is an efficient diagnostic approach to identify causative genetic variants for syndromes associated with intellectual disability.