Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2211697, author = {Slabá, Kateřina and Pálová, Hana and Pokorná, Petra and Slabý, Ondřej and Konečná, Petra and Kolbová, Lucie and Jabandžiev, Petr and Procházková, Dagmar}, article_location = {Praha}, article_number = {4}, keywords = {intellectual disability; DYRK1A syndrome; whole exome sequencing}, language = {cze}, issn = {0069-2328}, journal = {Česko-slovenská pediatrie}, title = {Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/syndrom-intelektualniho-postizeni-souvisejici-s-dyrk1a-131413}, volume = {77}, year = {2022} }
TY - JOUR ID - 2211697 AU - Slabá, Kateřina - Pálová, Hana - Pokorná, Petra - Slabý, Ondřej - Konečná, Petra - Kolbová, Lucie - Jabandžiev, Petr - Procházková, Dagmar PY - 2022 TI - Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A JF - Česko-slovenská pediatrie VL - 77 IS - 4 SP - 215-218 EP - 215-218 PB - Nakladatelske Stredisko CLSJE Purkyne SN - 00692328 KW - intellectual disability KW - DYRK1A syndrome KW - whole exome sequencing UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2022-4-3/syndrom-intelektualniho-postizeni-souvisejici-s-dyrk1a-131413 N2 - Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A (DYRK1A-related intellectual disability syndrome) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované středním až těžkým intelektuálním postižením, zpožděním vývoje řeči, poruchou autistického spektra a mikrocefalií. Typické jsou kraniofaciální dysmorfie, potíže s krmením, malý vzrůst, hypertonie, poruchy chůze. V kojeneckém věku bývají často febrilní záchvaty, později vývoj epilepsie. Cílem našeho kazuistického sdělení je prezentace 3leté pacientky s tímto syndromem. U naší pacientky bylo vzhledem k vyčerpaným diagnostickým možnostem a neobjasněné příčině intelektuálního postižení provedeno celoexomové sekvenování (WES). Pomocí této metody jsme nalezli heterozygotní patogenní variantu p.R205* v genu DYRK1A, což umožnilo rychlé stanovení kauzální diagnózy. Lze tedy říct, že WES představuje účinný diagnostický nástroj pro detekci mutací, které jsou příčinou různých syndromů spojených s intelektuálním postižením. ER -
SLABÁ, Kateřina, Hana PÁLOVÁ, Petra POKORNÁ, Ondřej SLABÝ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Syndrom intelektuálního postižení související s DYRK1A. \textit{Česko-slovenská pediatrie}. Praha: Nakladatelske Stredisko CLSJE Purkyne, 2022, roč.~77, č.~4, s.~215-218. ISSN~0069-2328.
|