J 2022

Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

HORÁK, Ondřej, Martina BUREŠOVÁ, Senad KOLÁŘ, Klára ŠPANĚLOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation

Autoři

HORÁK, Ondřej (203 Česká republika, domácí), Martina BUREŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Senad KOLÁŘ (203 Česká republika, domácí), Klára ŠPANĚLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Barbora JEŘÁBKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika, domácí), Katarína ČESKÁ (703 Slovensko, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana ŠOUKALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana ZÍDKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Ivan REKTOR (203 Česká republika, domácí) a Pavlína DANHOFER (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

EPILEPSY & BEHAVIOR, SAN DIEGO, ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, 1525-5050

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30210 Clinical neurology

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 2.600

Kód RIV

RIV/00216224:14110/22:00126826

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000761035600024

Klíčová slova anglicky

Epilepsy; Genetic testing; Children; Next-generation sequencing; Precise medicine

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 12. 2. 2024 10:42, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Aim: The primary goal was to determine the yield of next-generation sequencing (NGS) epilepsy gene panels used for epilepsy etiology diagnosing using a multidisciplinary approach and to demonstrate the importance of genotype-phenotype correlations. The secondary goal was to evaluate the application of precision medicine in selected patients. Methods: This single-center retrospective study included a total of 175 patients (95 males and 80 females) aged 0-19 years. They were examined between 2015 and 2020 using an NGS epilepsy gene panel (270 genes). A bioinformatic analysis was performed including copy number variation identifica-tion. Thorough genotype-phenotype correlation was performed. Results: Out of 175 patients, described pathogenic variants or novel variants with clear pathogenic impact were identified in 30 patients (17.14%). Genotype-phenotype correlations and parental DNA anal-ysis were performed, and genetic diagnosis was confirmed on the basis of the results in another 16 out of 175 patients (9.14%). The diagnostic yield of our study increased from 30 to 46 patients (by 53.33%) by the precise genotype-phenotype correlation. Interpretation: We emphasize a complex genotype-phenotype correlation and a multidisciplinary approach in evaluating the results of the NGS epilepsy gene panel, which enables the most accurate genetic diagnosis and correct interpretation of results.

Návaznosti

ROZV/28/LF6/2020, interní kód MU
Název: Etiopatogeneze poruch autistického spektra (PAS): genetické a neuroimunologické aspekty
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Etiopatogeneze poruch autistického spektra (PAS): genetické a neuroimunologické aspekty, Interní rozvojové projekty