2022
Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation
HORÁK, Ondřej, Martina BUREŠOVÁ, Senad KOLÁŘ, Klára ŠPANĚLOVÁ, Barbora JEŘÁBKOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Next-generation sequencing in children with epilepsy: The importance of precise genotype–phenotype correlation
Autoři
HORÁK, Ondřej (203 Česká republika, domácí), Martina BUREŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), Senad KOLÁŘ (203 Česká republika, domácí), Klára ŠPANĚLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Barbora JEŘÁBKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Renata GAILLYOVÁ (203 Česká republika, domácí), Katarína ČESKÁ (703 Slovensko, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana ŠOUKALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana ZÍDKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Ivan REKTOR (203 Česká republika, domácí) a Pavlína DANHOFER (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
EPILEPSY & BEHAVIOR, SAN DIEGO, ACADEMIC PRESS INC ELSEVIER SCIENCE, 2022, 1525-5050
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30210 Clinical neurology
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 2.600
Kód RIV
RIV/00216224:14110/22:00126826
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000761035600024
Klíčová slova anglicky
Epilepsy; Genetic testing; Children; Next-generation sequencing; Precise medicine
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 12. 2. 2024 10:42, Mgr. Tereza Miškechová
Anotace
V originále
Aim: The primary goal was to determine the yield of next-generation sequencing (NGS) epilepsy gene panels used for epilepsy etiology diagnosing using a multidisciplinary approach and to demonstrate the importance of genotype-phenotype correlations. The secondary goal was to evaluate the application of precision medicine in selected patients. Methods: This single-center retrospective study included a total of 175 patients (95 males and 80 females) aged 0-19 years. They were examined between 2015 and 2020 using an NGS epilepsy gene panel (270 genes). A bioinformatic analysis was performed including copy number variation identifica-tion. Thorough genotype-phenotype correlation was performed. Results: Out of 175 patients, described pathogenic variants or novel variants with clear pathogenic impact were identified in 30 patients (17.14%). Genotype-phenotype correlations and parental DNA anal-ysis were performed, and genetic diagnosis was confirmed on the basis of the results in another 16 out of 175 patients (9.14%). The diagnostic yield of our study increased from 30 to 46 patients (by 53.33%) by the precise genotype-phenotype correlation. Interpretation: We emphasize a complex genotype-phenotype correlation and a multidisciplinary approach in evaluating the results of the NGS epilepsy gene panel, which enables the most accurate genetic diagnosis and correct interpretation of results.
Návaznosti
ROZV/28/LF6/2020, interní kód MU |
|