Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu
PHKA2

a 2022

Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2

SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ et. al.

Základní údaje

Originální název

Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2

Autoři

SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ

Vydání

XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44, 2022

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30202 Endocrinology and metabolism

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova česky

glykogenoza IXa

Změněno: 21. 10. 2022 14:36, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Glykogenóza typu IX (GSD IX) vzniká důsledkem nedostatku enzymu fosforylázy b kinázy (PhK), který má klíčovou regulační úlohu při odbourávání glykogenu. PhK se skládá ze čtyř různých podjednotek: α, β, γ a δ, z nichž každá je kódována samostatným genem. GSD typu IX se tak dělí na 4 podtypy podle toho, který gen je postižený. Rozlišujeme jaterní a svalovou formu deficitu PhK. Jaterní forma je způsobena patogenními variantami v genech PHKA2, PHKB a PHKG2, vzácnější svalová forma potom nedostatkem PhK způsobeným patogenní variantou v genu PHKA1. PhK aktivuje glykogenfosforylázu, která uvolňuje glukóza-1-fosfát z glykogenu. Prevalence GSD typu IX je 1 ze 100 000 a představuje přibližně 25 % všech typů GSD. GSD IXa (MIM: 306000) je nejčastější podtyp GSD-IX. Je způsobená defektem jaterně specifické α izoformy kódovaná genem PHKA2 a vykazuje znaky X-vázané recesivní dědičnosti. Je charakterizována hepatomegalií, hepatopatií, hypoglykémií, hyperketózou, hyperlipidémií, růstovou retardací a v některých případech i opožděným motorickým vývojem. Ve většině případů se jedná o mírnou formu onemocnění. Diagnostika GSD IX je komplikovaná vzhledem k její vzácnosti a překrývání klinických fenotypů s jinými vrozenými chorobami. Prezentujeme kazuistiku prvního dítěte, které bylo na našem pracovišti diagnostikováno a potvrzeno metodou WES.

Citovat

SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2. In XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44. 2022.

@proceedings{2224504,
   author = {Slabá, Kateřina and Pokorná, Petra and Konečná, Petra and Jabandžiev, Petr and Slabý, Ondřej and Procházková, Dagmar},
   booktitle = {XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44},
   language = {cze},
   title = {Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2},
   year = {2022}
}

TY  - CONF
ID  - 2224504
AU  - Slabá, Kateřina - Pokorná, Petra - Konečná, Petra - Jabandžiev, Petr - Slabý, Ondřej - Procházková, Dagmar
PY  - 2022
TI  - Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2
N2  - Glykogenóza typu IX (GSD IX) vzniká důsledkem nedostatku enzymu fosforylázy b kinázy (PhK), který má klíčovou regulační úlohu při odbourávání glykogenu. PhK se skládá ze čtyř různých podjednotek: α, β, γ a δ, z nichž každá je kódována samostatným genem. GSD typu IX se tak dělí na 4 podtypy podle toho, který gen je postižený. Rozlišujeme jaterní a svalovou formu deficitu PhK. Jaterní forma je způsobena patogenními variantami v genech PHKA2, PHKB a PHKG2, vzácnější svalová forma potom nedostatkem PhK způsobeným patogenní variantou v genu PHKA1. PhK aktivuje glykogenfosforylázu, která uvolňuje glukóza-1-fosfát z glykogenu. Prevalence GSD typu IX je 1 ze 100 000 a představuje přibližně 25 % všech typů GSD. GSD IXa (MIM: 306000) je nejčastější podtyp GSD-IX. Je způsobená defektem jaterně specifické α izoformy kódovaná genem PHKA2 a vykazuje znaky X-vázané recesivní dědičnosti. Je charakterizována hepatomegalií, hepatopatií, hypoglykémií, hyperketózou, hyperlipidémií, růstovou retardací a v některých případech i opožděným motorickým vývojem. Ve většině případů se jedná o mírnou formu onemocnění. Diagnostika GSD IX je komplikovaná vzhledem k její vzácnosti a překrývání klinických fenotypů s jinými vrozenými chorobami. Prezentujeme kazuistiku prvního dítěte, které bylo na našem pracovišti diagnostikováno a potvrzeno metodou WES.
ER  -

SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s~glykogenózou IXa způsobenou mutací v~genu PHKA2. In \textit{XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44}. 2022.

Podrobný výpis o publikaci