Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2

SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ. Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2. In XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44. 2022.

Základní údaje

• Originální název: Případ chlapce s glykogenózou IXa způsobenou mutací v genu PHKA2
• Autoři: SLABÁ, Kateřina, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV, Ondřej SLABÝ a Dagmar PROCHÁZKOVÁ.
• Vydání: XVI.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Ostrava, in Česko- Slovenská Pediatrie, 2022, 77,supl.2, s.44, 2022.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30202 Endocrinology and metabolism
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova česky: glykogenoza IXa

Anotace

Glykogenóza typu IX (GSD IX) vzniká důsledkem nedostatku enzymu fosforylázy b kinázy (PhK), který má klíčovou regulační úlohu při odbourávání glykogenu. PhK se skládá ze čtyř různých podjednotek: α, β, γ a δ, z nichž každá je kódována samostatným genem. GSD typu IX se tak dělí na 4 podtypy podle toho, který gen je postižený. Rozlišujeme jaterní a svalovou formu deficitu PhK. Jaterní forma je způsobena patogenními variantami v genech PHKA2, PHKB a PHKG2, vzácnější svalová forma potom nedostatkem PhK způsobeným patogenní variantou v genu PHKA1. PhK aktivuje glykogenfosforylázu, která uvolňuje glukóza-1-fosfát z glykogenu. Prevalence GSD typu IX je 1 ze 100 000 a představuje přibližně 25 % všech typů GSD. GSD IXa (MIM: 306000) je nejčastější podtyp GSD-IX. Je způsobená defektem jaterně specifické α izoformy kódovaná genem PHKA2 a vykazuje znaky X-vázané recesivní dědičnosti. Je charakterizována hepatomegalií, hepatopatií, hypoglykémií, hyperketózou, hyperlipidémií, růstovou retardací a v některých případech i opožděným motorickým vývojem. Ve většině případů se jedná o mírnou formu onemocnění. Diagnostika GSD IX je komplikovaná vzhledem k její vzácnosti a překrývání klinických fenotypů s jinými vrozenými chorobami. Prezentujeme kazuistiku prvního dítěte, které bylo na našem pracovišti diagnostikováno a potvrzeno metodou WES.