a 2022

Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ

Základní údaje

Originální název

Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant

Název anglicky

Titin - an example of a comprehensive assessment of the significance of variants

Autoři

ZÍDKOVÁ, Jana (203 Česká republika, domácí), Tereza KRAMÁŘOVÁ (203 Česká republika, domácí), Johana KOPČILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, domácí)

Vydání

24. celostátní konference DNA diagnostiky, České Budějovice, 2022

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30101 Human genetics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/22:00129707

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

titin

Štítky

Změněno: 4. 5. 2023 13:23, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

ORIG EN

V originále

Titin - ukázka komplexního hodnocení významnosti variant - konferenční abstrakt.

Anglicky

Titin - an example of a comprehensive assessment of the significance of variants - conference abstract.

Návaznosti

NU22-02-00348, projekt VaV
Název: Funkční hodnocení genetických variant u případů klinicky „skutečné“ idiopatické fibrilace komor: in vitro a in silico modelování s cílem odhalit arytmogenní mechanismus
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Funkční hodnocení genetických variant u případů klinicky „skutečné“ idiopatické fibrilace komor: in vitro a in silico modelování s cílem odhalit arytmogenní mechanismus, Podprogram 1 - standardní