Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2247277, author = {Macháček, Martin and Ošlejšková, Hana}, doi = {http://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.071}, keywords = {monoamine neurotransmitters, tetrahydrobiopterin, psychomotor retardation, dystonia, AADC-D, gene therapy}, issn = {1213-0494}, journal = {Pediatrie pro Praxi}, title = {Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi}, url = {https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0005_primarni_poruchy_metabolismu_monoaminovych_neurotransmiteru_v_klinicke_praxi.php}, year = {2022} }
TY - JOUR ID - 2247277 AU - Macháček, Martin - Ošlejšková, Hana PY - 2022 TI - Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi JF - Pediatrie pro Praxi SP - 397-401 EP - 397-401 PB - SOLEN s.r.o. SN - 12130494 KW - monoamine neurotransmitters, tetrahydrobiopterin, psychomotor retardation, dystonia, AADC-D, gene therapy UR - https://www.pediatriepropraxi.cz/artkey/ped-202206-0005_primarni_poruchy_metabolismu_monoaminovych_neurotransmiteru_v_klinicke_praxi.php N2 - Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů jsou skupinou vzácných dědičných neurometabolických onemocnění. Dominantními znaky jsou nástup příznaků v časném dětství, polymorfní symptomatologie s variabilní prognózou, obtížná definitivní diagnostika a ve většině případů absence kauzální terapie. Mnoho pacientů celosvětově zůstává nediagnostikováno, jelikož mezi zdravotníky nejsou tato onemocnění známá. Autoři si kladou za cíl obeznámit zdravotnickou veřejnost s nejdůležitějšími jednotkami z této skupiny onemocnění. ER -
MACHÁČEK, Martin a Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi. \textit{Pediatrie pro Praxi}. SOLEN s.r.o., 2022, s.~397-401. ISSN~1213-0494. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.071.
|