Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi

MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi (Primary disorders of monoamine neurotransmitter metabolism in clinical practice). Pediatrie pro Praxi. SOLEN s.r.o., 2022, p. 397-401. ISSN 1213-0494. Available from: https://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.071.

Basic information

• Original name: Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů v klinické praxi
• Name (in English): Primary disorders of monoamine neurotransmitter metabolism in clinical practice
• Authors: MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ.
• Edition: Pediatrie pro Praxi, SOLEN s.r.o. 2022, 1213-0494.

Other information

• Type of outcome: Article in a journal
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• WWW: URL
• Doi: http://dx.doi.org/10.36290/ped.2022.071
• Keywords (in Czech): monoaminové neurotransmitery, tetrahydrobiopterin, psychomotorická retardace, dystonie, AADC-D, genová terapie
• Keywords in English: monoamine neurotransmitters, tetrahydrobiopterin, psychomotor retardation, dystonia, AADC-D, gene therapy
• Tags: Reviewed

Abstract

Primární poruchy metabolismu monoaminových neurotransmiterů jsou skupinou vzácných dědičných neurometabolických onemocnění. Dominantními znaky jsou nástup příznaků v časném dětství, polymorfní symptomatologie s variabilní prognózou, obtížná definitivní diagnostika a ve většině případů absence kauzální terapie. Mnoho pacientů celosvětově zůstává nediagnostikováno, jelikož mezi zdravotníky nejsou tato onemocnění známá. Autoři si kladou za cíl obeznámit zdravotnickou veřejnost s nejdůležitějšími jednotkami z této skupiny onemocnění.

Abstract (in English)

Primary disorders of monoamine neurotransmitters are a group of rare inherited neurometabolic diseases. Dominant signs of these disorders are the appearance of first symptoms in early childhood, polymorph symptomatology with variable prognosis, difficult definitive diagnosis, and in most cases, absence of causal therapy. Many patients worldwide stay undiagnosed since there is a lack of sufficient knowledge among health professionals. The authors tend to familiarize health professionals with the most important representatives of these disorders.