2022
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi
MACHÁČEK, Martin a Hana OŠLEJŠKOVÁZákladní údaje
Originální název
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi
Název anglicky
Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice
Autoři
Vydání
Paediatric news : časopis pro odborníky ve zdravotnictví : Czech edition, 2022, 2695-0847
Další údaje
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku (nerecenzovaný)
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Klíčová slova česky
AADC-D, monoaminové neurotransmitery, psychomotorická retardace, dystonie, okulogyrické krize, genová terapie
Klíčová slova anglicky
AADC-D, monoamine neurotransmitters, psychomotor retardation, dystonia, oculogyric crises, gene therapy
Změněno: 17. 1. 2023 14:42, MUDr. Martin Macháček
Anotace
V originále
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné, neznámé a poddiagnostikované neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra. Ačkoliv je definitivní diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, existuje relativně jednoduchý screeningový test k jeho odhalení. Nedávno byla objevena bezpečná a účinná kauzální genová terapie tohoto onemocnění. Autoři článku si kladou za cíl seznámit lékařskou veřejnost s nejdůležitějšími aspekty této nemoci.