MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ. Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi (Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice). Paediatric news : časopis pro odborníky ve zdravotnictví : Czech edition. 2022, vol. 3, No 2. ISSN 2695-0847.
Other formats:   BibTeX LaTeX RIS
Basic information
Original name Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin (AADC-D) v klinické praxi
Name (in English) Aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency (AADC-D) in clinical practice
Authors MACHÁČEK, Martin and Hana OŠLEJŠKOVÁ.
Edition Paediatric news : časopis pro odborníky ve zdravotnictví : Czech edition, 2022, 2695-0847.
Other information
Type of outcome Article in a journal (not reviewed)
Confidentiality degree is not subject to a state or trade secret
Keywords (in Czech) AADC-D, monoaminové neurotransmitery, psychomotorická retardace, dystonie, okulogyrické krize, genová terapie
Keywords in English AADC-D, monoamine neurotransmitters, psychomotor retardation, dystonia, oculogyric crises, gene therapy
Changed by Changed by: MUDr. Martin Macháček, učo 446336. Changed: 17/1/2023 14:42.
Abstract
Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselin je velmi vzácné, neznámé a poddiagnostikované neurometabolické onemocnění projevující se v časném dětství. Svým průběhem připomíná častější diagnózy dětského věku, jakými jsou dětská mozková obrna, epilepsie či porucha autistického spektra. Ačkoliv je definitivní diagnostika tohoto onemocnění velmi obtížná, existuje relativně jednoduchý screeningový test k jeho odhalení. Nedávno byla objevena bezpečná a účinná kauzální genová terapie tohoto onemocnění. Autoři článku si kladou za cíl seznámit lékařskou veřejnost s nejdůležitějšími aspekty této nemoci.
PrintDisplayed: 30/7/2024 20:26