Slizniční pemfigoid – naše zkušenosti

JANÍČKOVÁ, Lucia, Hana JEDLIČKOVÁ, Dominika IVANIŠOVÁ, Lenka MICHALCOVÁ, Iva SLANINOVÁ and Zuzana HAYEK. Slizniční pemfigoid – naše zkušenosti. In 17. kongres českých a slovenských dermatovenerologů. 2022.

Basic information

• Original name: Slizniční pemfigoid – naše zkušenosti
• Name in Czech: Slizniční pemfigoid – naše zkušenosti
• Authors: JANÍČKOVÁ, Lucia, Hana JEDLIČKOVÁ, Dominika IVANIŠOVÁ, Lenka MICHALCOVÁ, Iva SLANINOVÁ and Zuzana HAYEK.
• Edition: 17. kongres českých a slovenských dermatovenerologů, 2022.

Other information

• Type of outcome: Conference abstract
• Field of Study: 30216 Dermatology and venereal diseases
• Confidentiality degree: is not subject to a state or trade secret
• Organization unit: Faculty of Medicine
• Keywords (in Czech): slizniční pemfigoid, autoimunitní bulózní onemocnění, onemocnění sliznic, laminin 332, Western blot
• Keywords in English: mucous membrane pemphigoid, autoimmune bullous disease, mucosal disease, laminin 332, Western blot

Abstract

Slizniční pemfigoid je vzácné autoimunitní bulózní onemocnění s incidencí 1 pacient na milion obyvatel za rok a s počátkem kolem 60 let věku. Klinicky jsou postiženy erozemi s následným jizvením především sliznice dutiny ústní, nosu, očí a genitálu. Závažným typem postihujícím spojivku je oční pemfigoid. Vzhledem k vzácnosti onemocnění, malé citlivosti standartních vyšetření (histologie, imunofluorescenční vyšetření tkáně a séra) a nedostupnosti serologického vyšetření proti lamininu 332 a alfa6 beta4 integrinu (ELISA jen u BP antigenů) nelze u řady případů jednoznačně stanovit diagnózu. Zpracovali jsme soubor 58 pacientů s bulózní erozivní dermatózou s podezřením na slizniční pemfigoid léčených za posledních 10 let na naší klinice. Diagnóza byla stanovena na základě klinického, imunofluorescenčního a histologického vyšetření. V souboru je zařazeno 48 žen a 10 mužů. Průměrný věk v době stanovení diagnózy byl 64,3 let. Histologie byla pozitivní u 24 pacientů, přímá imunofluorescence u 26 pacientů a nepřímá imunofluorescence u 27 pacientů. ELISA na BP Ag byla pozitivní u 11 pacientů. Pomocí Western blotu bylo testováno 24 sér z tohto souboru pacientů na detekci protilátek proti lamininu 332. Bylo detekováno několik proteinových bandů, a to u 12 sér byl detekován band kolem 100-120 kDa, u 1 séra band kolem 140 kDa, u 15 sér band kolem 60 kDa. Tuto databázi jsme vytvořily s cílem komplexního přehledu o pacientech se slizničním pemfigoidem a jejich důsledné dispenzarizace na kožní klinice. Diagnostika se u nás dosud kvůli nízké citlivosti dostupných vyšetření opírá zejména o klinický obraz. U pacientů pozorujeme i přes zavedenou terapii změnu aktivity onemocnění a střídaní období stabilizace s progresí.

Abstract (in Czech)

Slizniční pemfigoid je vzácné autoimunitní bulózní onemocnění s incidencí 1 pacient na milion obyvatel za rok a s počátkem kolem 60 let věku. Klinicky jsou postiženy erozemi s následným jizvením především sliznice dutiny ústní, nosu, očí a genitálu. Závažným typem postihujícím spojivku je oční pemfigoid. Vzhledem k vzácnosti onemocnění, malé citlivosti standartních vyšetření (histologie, imunofluorescenční vyšetření tkáně a séra) a nedostupnosti serologického vyšetření proti lamininu 332 a alfa6 beta4 integrinu (ELISA jen u BP antigenů) nelze u řady případů jednoznačně stanovit diagnózu. Zpracovali jsme soubor 58 pacientů s bulózní erozivní dermatózou s podezřením na slizniční pemfigoid léčených za posledních 10 let na naší klinice. Diagnóza byla stanovena na základě klinického, imunofluorescenčního a histologického vyšetření. V souboru je zařazeno 48 žen a 10 mužů. Průměrný věk v době stanovení diagnózy byl 64,3 let. Histologie byla pozitivní u 24 pacientů, přímá imunofluorescence u 26 pacientů a nepřímá imunofluorescence u 27 pacientů. ELISA na BP Ag byla pozitivní u 11 pacientů. Pomocí Western blotu bylo testováno 24 sér z tohto souboru pacientů na detekci protilátek proti lamininu 332. Bylo detekováno několik proteinových bandů, a to u 12 sér byl detekován band kolem 100-120 kDa, u 1 séra band kolem 140 kDa, u 15 sér band kolem 60 kDa. Tuto databázi jsme vytvořily s cílem komplexního přehledu o pacientech se slizničním pemfigoidem a jejich důsledné dispenzarizace na kožní klinice. Diagnostika se u nás dosud kvůli nízké citlivosti dostupných vyšetření opírá zejména o klinický obraz. U pacientů pozorujeme i přes zavedenou terapii změnu aktivity onemocnění a střídaní období stabilizace s progresí.

Abstract (in English)

Mucous membrane pemphigoid is a rare autoimmune bullous disease with an annual incidence of 1 per million, typically starting at around 60 years of age. Clinical features include erosions with subsequent scarring, especially of the mucous membranes of the oral cavity, nose, eyes and genitals. Ocular pemphigoid is a severe type of mucous membrane pemphigoid affecting the conjunctiva. Due to the rarity of the disease, low sensitivity of standard investigations (histology and immunofluorescence investigation of tissue and serum) and unavailability of serological testing of laminin 332 and alpha6 beta4 integrin (ELISA only for BP antigens), in many cases it is not possible to make an unequivocal diagnosis. We organized data of patients with bullous erosive dermatosis suspected of mucous membrane pemphigoid treated at our clinic in the last 10 years. The diagnosis was determined on the basis of clinical features, immunofluorescence and histological examination. We enrolled 48 women and 10 men. The average age at the time of diagnosis was 64,3. Histology was positive in 24 patients, direct immunofluorescence was positive in 26 patients, indirect immunofluorescence in 27 patients and ELISA for BP antigens in 10 patients. Detection of laminin 332 antibodies was perfomed by Western blot analysis. Presence of several protein bans was detected, namely 100-120 kDa band in 12 sera, 140 kDa band in 1 serum and 60 kDa band in 15 sera. This database was created with the aim of creating a comprehensive overview of patients with mucous pemphigoid and to ensure their consistent management at the dermatovenerology clinic. Due to low sensitivity of available tests, diagnosis relies particularly on the clinical picture. Despite established therapy, we observe changes in disease activity and alternating periods of stabilization and progression.