GAMCOVA, V., J. EIM, Ivana MEIXNEROVÁ a Robert HUDEČEK. Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád. CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY. PRAGUE: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2022, roč. 87, č. 3, s. 184-187. ISSN 1210-7832. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccg2022184. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2252197, author = {Gamcova, V. and Eim, J. and Meixnerová, Ivana and Hudeček, Robert}, article_location = {PRAGUE}, article_number = {3}, doi = {http://dx.doi.org/10.48095/cccg2022184}, keywords = {androgen insensitivity syndrome; testicular feminization syndrome; androgen receptor; primary amenorrhea; Sertoli-Leydig cell tumor}, language = {cze}, issn = {1210-7832}, journal = {CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY}, title = {Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351}, volume = {87}, year = {2022} }
TY - JOUR ID - 2252197 AU - Gamcova, V. - Eim, J. - Meixnerová, Ivana - Hudeček, Robert PY - 2022 TI - Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád JF - CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY VL - 87 IS - 3 SP - 184-187 EP - 184-187 PB - NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE SN - 12107832 KW - androgen insensitivity syndrome KW - testicular feminization syndrome KW - androgen receptor KW - primary amenorrhea KW - Sertoli-Leydig cell tumor UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/ceska-gynekologie/2022-3-6/syndrom-uplne-androgenni-insenzitivity-raritni-kazuistika-malignizace-dysgenetickych-gonad-131351 N2 - Cíl práce: Popis případu mladé pacientky s primární amenoreou, u níž byla diagnostikována ageneze dělohy a geneticky potvrzen syndrom úplné androgenní insenzitivity s již rozvinutou malignizací dysgenetických gonád. Kazuistika: Pacientka ve věku 17 let se dostavila do gynekologické ambulance pro primární amenoreu. Při ultrazvukovém i vaginálním vyšetření bylo vysloveno podezření na agenezi dělohy, které bylo následně verifikováno při diagnostické laparoskopii. Genetické vyšetření prokázalo karyotyp 46,XY a vzácnou diagnózu – syndrom úplné androgenní insenzitivity. Vedlejším nálezem z biopsie levé gonády byl tumor ze Sertoliho-Leydigových buněk. Pacientka podstoupila oboustrannou gonadektomii a byla jí nasazena substituční estrogenní terapie. Nyní je pravidelně dispenzarizována u dětského onkologa. Závěr: Syndrom úplné androgenní insenzitivity je vzácné genetické onemocnění projevující se různým stupněm feminizace u jedinců s mužským karyotypem. Nemělo by být opomíjeno zejména při diferenciálně diagnostické rozvaze primární amenorey. Genetické vyšetření karyotypu by mělo být provedeno vždy, když je vysloveno podezření na agenezi dělohy. ER -
GAMCOVA, V., J. EIM, Ivana MEIXNEROVÁ a Robert HUDEČEK. Syndrom úplné androgenní insenzitivity - raritní kazuistika malignizace dysgenetických gonád. \textit{CESKA GYNEKOLOGIE-CZECH GYNAECOLOGY}. PRAGUE: NAKLADATELSKE STREDISKO C L S J E PURKYNE, 2022, roč.~87, č.~3, s.~184-187. ISSN~1210-7832. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cccg2022184.
|