Other formats:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2254220, author = {Száraz, Dávid and Daněk, Zdeněk and Andrla, Petr and Budinská, Eva and Deissová, Tereza and Gachová, Daniela and Mlčůchová, Natálie and Macháček, Ctirad and Bořilová Linhartová, Petra}, booktitle = {ONCO Prague, 2023}, keywords = {somatic mutation; ameloblastoma; case series}, language = {cze}, title = {Cílená detekce somatických mutací u pacientů s ameloblastomem: série případů}, year = {2023} }
TY - CONF ID - 2254220 AU - Száraz, Dávid - Daněk, Zdeněk - Andrla, Petr - Budinská, Eva - Deissová, Tereza - Gachová, Daniela - Mlčůchová, Natálie - Macháček, Ctirad - Bořilová Linhartová, Petra PY - 2023 TI - Cílená detekce somatických mutací u pacientů s ameloblastomem: série případů KW - somatic mutation KW - ameloblastoma KW - case series N2 - Úvod: Ameloblastom (AM) je benigní odontogenní tumor ze sklovinotvorného epitelu, vyznačující se lokálně destruktivním růstem a častou (asi 30%) recidivou po odstranění. Vzácně může AM malignizovat. Asi 80% AM se vyskytuje v dolní čelisti a to obvykle v oblasti úhlu a v oblasti molárů.. Za nejčastější molekulární příčinu vzniku ameloblastomu se považuje mutace v genech BRAF a SMO, kdy u AM v horní čelisti převažuje SMO mutace a u AM dolní čelisti BRAF mutace. Cílem naší studie bylo analyzovat případné další mutace, které potencionálně můžou přispět ke vzniku AM. Metodika: Deset pacientů léčených na Klinice ústní, čelistní a obličejové chirurgii ve FN Brno pro histopatologicky verifikovaný AM jsme zařadili do studie. Šest pacientů podstoupilo resekci pro AM dolní čelisti a čtyři pacienti pro AM v horní čelisti. Z parafinového bločku byla izolována DNA kitem QIAamp DNA FFPE Tissue (Qiagen) a připravena sekvenační knihovna s pomocí komerčního panelu CleanPlex OncoZoom Cancer Hotspot Kit pro cílenou detekci somatických mutací v 65 onkogenech a tumor suppresorových genech. Výsledky: U šesti vzorků jsme při sekvenování získali kvalitní data, které jsme bioinformaticky vyhodnotili; u zbývajících vzorků nebyla analýza úspěšná, a to vzhledem k nízké koncentraci a kvalitě izolované DNA. Nalezli jsme SMO mutaci (rs879255280) u 4 pacientů s AM v horní čelisti a BRAF mutaci (rs113488022) u 2 pacientů s AM v dolní čelisti. Navíc byly nalezeny mutace s (potenciálně) patogenním významem v FGFR2 (rs121913474, rs121913478) u 2 pacientů s AM v horní čelisti, u jednoho z nich byla identifikována navíc i delece v ATM genu. U jednoho pacienta s AM v dolní čelisti jsme kromě patogenní varianty v BRAF genu nalezli i deleci v PIK3CA (rs397517199). Závěr: Nálezy u pacientů s AM jsou v souladu s literaturou a potvrzují specifickou spojitost mutací v genech SMO a BRAF s lokalizací AM. Také nález mutací v genech FGFR2 a PIK3CA byl očekávaný, nicméně delece v ATM genu dosud s AM asociována nebyla. V literatuře se objevuje pouze jeden případ pacientky se syndromem Luis-Barové, která je nositelkou delece v ATM genu a měla ameloblastom v dolní čelisti. Při mutaci v ATM genu má produkovaná DNA-dependentní proteinkináza sníženou funkci, jsou tak oslabeny reparační mechanismy DNA, což se projevuje zvýšenou náchylností k rozvoji maligní transformace. ER -
SZÁRAZ, Dávid, Zdeněk DANĚK, Petr ANDRLA, Eva BUDINSKÁ, Tereza DEISSOVÁ, Daniela GACHOVÁ, Natálie MLČŮCHOVÁ, Ctirad MACHÁČEK and Petra BOŘILOVÁ LINHARTOVÁ. Cílená detekce somatických mutací u pacientů s ameloblastomem: série případů (Targeted detection of somatic mutations in patients with ameloblastoma: a case series). In \textit{ONCO Prague, 2023}. 2023.
|