Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2258777, author = {Vlčková, Eva}, article_location = {Praha}, article_number = {6}, keywords = {amyloid; transthyretin; hereditary amyloidosis; familial amyloid neuropathy; cardiomyopathy}, language = {cze}, issn = {2533-6878}, journal = {Farmakoterapeutická revue}, title = {Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby}, url = {https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/hereditarni-transthyretinova-amyloidoza-s-polyneuropatii-soucasne-moznosti-diagnostiky-a-lecby}, volume = {2022}, year = {2022} }
TY - JOUR ID - 2258777 AU - Vlčková, Eva PY - 2022 TI - Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby JF - Farmakoterapeutická revue VL - 2022 IS - 6 SP - 1-5 EP - 1-5 PB - Current media s.r.o. SN - 25336878 KW - amyloid KW - transthyretin KW - hereditary amyloidosis KW - familial amyloid neuropathy KW - cardiomyopathy UR - https://farmakoterapeutickarevue.cz/cs/hereditarni-transthyretinova-amyloidoza-s-polyneuropatii-soucasne-moznosti-diagnostiky-a-lecby N2 - Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění. ER -
VLČKOVÁ, Eva. Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby. \textit{Farmakoterapeutická revue}. Praha: Current media s.r.o., 2022, roč.~2022, č.~6, s.~1-5. ISSN~2533-6878.
|