VLČKOVÁ, Eva. Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby. Farmakoterapeutická revue. Praha: Current media s.r.o., 2022, roč. 2022, č. 6, s. 1-5. ISSN 2533-6878.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Hereditární transthyretinová amyloidóza s polyneuropatií - současné možnosti diagnostiky a léčby
Název anglicky Hereditary transthyretin amyloidosis with polyneuropathy - current diagnostic and treatment options
Autoři VLČKOVÁ, Eva (203 Česká republika, garant, domácí).
Vydání Farmakoterapeutická revue, Praha, Current media s.r.o. 2022, 2533-6878.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30210 Clinical neurology
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Kód RIV RIV/00216224:14110/22:00128694
Organizační jednotka Lékařská fakulta
Klíčová slova česky amyloid; transthyretin; hereditární amyloidóza; familiární amyloidní neuropatie; kardiomyopatie
Klíčová slova anglicky amyloid; transthyretin; hereditary amyloidosis; familial amyloid neuropathy; cardiomyopathy
Štítky rivok
Příznaky Recenzováno
Změnil Změnila: Mgr. Tereza Miškechová, učo 341652. Změněno: 21. 2. 2023 10:42.
Anotace
Hereditární transthyretinová amyloidóza je závažné progredující multisystémové onemocnění podmíněné mutací v genu pro prealbumin (transthyretin, TTR). Podle konkrétního typu mutace je dominující klinická manifestace neurologická nebo kardiologická. Neurologicky se onemocnění projevuje axonální senzitivněmotorickou polyneuropatií s častými vegetativními symptomy. Diagnóza je konfirmována geneticky, případně histologicky. Terapeuticky byla kromě symptomatické léčby v minulosti jedinou možností transplantace jater. V posledních letech se léčebné možnosti významně rozšířily o stabilizátory transthyretinu a zeslabovače (silencery) jeho genu, které umožňují lepší dlouhodobou kontrolu tohoto vážného život ohrožujícího onemocnění.
Anotace anglicky
Hereditary transthyretin amyloidosis (ATTRv) is a serious progressive multisystem disease caused by the mutation in the prealbumin (transthyretin, TTR) gene. Particular mutations are associated with either cardiac or neurological manifestations. The latter mainly presents with axonal sensorymotor polyneuropathy with frequent and serious autonomic symptoms. The diagnosis is confirmed by genetic or histopathologic methods. Besides symptomatic therapy, liver transplantation has historically been the standard of care in the treatment of ATTRv. In the last decade, TTR stabilizers and TTR gene silencers have been approved for the treatment of this serious and lifethreatening disease.
Návaznosti
MUNI/A/1144/2021, interní kód MUNázev: Diagnostika a patofyziologie neuropatické bolesti a dalších symptomů a komorbidit neurologických onemocnění
Investor: Masarykova univerzita, Diagnostika a patofyziologie neuropatické bolesti a dalších symptomů a komorbidit neurologických onemocnění
VytisknoutZobrazeno: 29. 7. 2024 08:36