2023
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
SLABÁ, Kateřina, Marta JEŽOVÁ, Petra POKORNÁ, Hana PÁLOVÁ, Jana TUČKOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Two sisters with cardiac-urogenital syndrome secondary to pathogenic splicing variant in the MYRF gene with unaffected parents: A case of gonadal mosaicism?
Autoři
SLABÁ, Kateřina (203 Česká republika, domácí), Marta JEŽOVÁ (203 Česká republika, domácí), Petra POKORNÁ (203 Česká republika, domácí), Hana PÁLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana TUČKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jan PAPEŽ (203 Česká republika, domácí), Dagmar PROCHÁZKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Petr JABANDŽIEV (203 Česká republika, domácí) a Ondřej SLABÝ (203 Česká republika, garant, domácí)
Vydání
MOLECULAR GENETICS & GENOMIC MEDICINE, Hoboken, Wiley, 2023, 2324-9269
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30209 Paediatrics
Stát vydavatele
Spojené státy
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 2.000 v roce 2022
Kód RIV
RIV/00216224:14110/23:00130465
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
000922269300001
Klíčová slova anglicky
cardiac-urogenital syndrome; familiar occurrence; MYRF; gene; Scimitar syndrome; whole exome sequenci
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 8. 3. 2024 08:40, Mgr. Eva Dubská
V originále
Background: Cardiac-urogenital syndrome [MIM # 618280] is a newly described very rare syndrome associated with pathogenic variants in the myelin regulatory factor (MYRF) gene that leads to loss of protein function. MYRF is a transcription factor previously associated only with the control of myelin-related gene expression. However, it is also highly expressed in other tissues and associated with various organ anomalies. The clinical picture is primarily dominated by complex congenital cardiac developmental defects, pulmonary hypoplasia, congenital diaphragmatic hernia, and urogenital malformations. Case Presentation: We present case reports of two siblings of unrelated parents in whom whole-exome sequencing was indicated due to familial occurrence of extensive developmental defects. A new, previously undescribed splicing pathogenic variant c.1388+2T>G in the MYRF gene has been identified in both patients. Both parents are unaffected, tested negative, and have another healthy daughter. The identical de novo event in siblings suggests gonadal mosaicism, which can mimic recessive inheritance. Conclusions: To our knowledge, this is the first published case of familial cardiac-urogenital syndrome indicating gonadal mosaicism.
Česky
Úvod: Kardio-urogenitální syndrom [MIM # 618280] je nově popsaný velmi vzácný syndrom spojený s patogenními variantami v genu myelinového regulačního faktoru (MYRF), který vede ke ztrátě funkce proteinů. MYRF je transkripční faktor dříve spojený pouze s kontrolou genové exprese související s myelinem. Je však také vysoce exprimován v jiných tkáních a je spojen s různými anomáliemi orgánů. Klinickému obrazu dominují především komplexní vrozené srdeční vývojové vady, plicní hypoplazie, vrozená brániční kýla a urogenitální malformace. Prezentace případů: Prezentujeme kazuistiky dvou sourozenců nepříbuzných rodičů, u kterých bylo indikováno celoexomové sekvenování z důvodu rodinného výskytu rozsáhlých vývojových vad. Nová, dosud nepopsaná sestřihová patogenní varianta c.1388+2T>G v genu MYRF byla identifikována u obou pacientů. Oba rodiče jsou nedotčeni, testy jsou negativní a mají další zdravou dceru. Identická událost de novo u sourozenců naznačuje gonadální mozaicismus, který může napodobovat recesivní dědičnost. Závěr: Pokud je nám známo, jedná se o první publikovaný případ familiárního kardio-urogenitálního syndromu indikujícího gonádový mosaicismus.
Návaznosti
| LX22NPO5102, projekt VaV |
|
