SeqUIa: Softwarová platforma pro zpracování sekvenování nové generace skrze grafické rozhraní

BYSTRÝ, Vojtěch, Viktor MAŠÍČEK, Nicolas MOKRIŠ a Martin DEMKO. SeqUIa: Softwarová platforma pro zpracování sekvenování nové generace skrze grafické rozhraní. 2022.

Základní údaje

• Originální název: SeqUIa: Softwarová platforma pro zpracování sekvenování nové generace skrze grafické rozhraní
• Název anglicky: SeqUIa: Software platform for GUI based next generation sequencing data analysis
• Autoři: BYSTRÝ, Vojtěch (203 Česká republika, garant, domácí), Viktor MAŠÍČEK (203 Česká republika), Nicolas MOKRIŠ (203 Česká republika, domácí) a Martin DEMKO (703 Slovensko).
• Vydání: 2022.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Software
• Obor: 10201 Computer sciences, information science, bioinformatics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: domovská stránka
• Kód RIV: RIV/00216224:14740/22:00129636
• Organizační jednotka: Středoevropský technologický institut
• Klíčová slova česky: bioinformatika;sekvenování nové generace;integrace dat;stratifikace onkologických pacientů
• Klíčová slova anglicky: bioinformatics;next generation sequencing;patient stratification;data integration;pediatric solid tumors
• Technické parametry: SeqUIa je obecný nástroj pro automatické zpracování a analýzu dat vygenerovaných pomocí Next Generation Sequencing technologie jednoduše ovládaný skrze grafické rozhraní. SW byl vyvinut ve spolupráci s partnerskou firmou Apps Dev Team s.r.o. (IČO: 24701009). V rámci projektu firma vyvíjela moduly SeqUIa-Top a SeqUIa-TRUNk a Masarykova univerzita poskytovala know-how v oblasti molekulární genetiky a vyvíjela modul BioRoots. Každý z modulů je uložen v samostatném git repositáři. O spoluvlastnictví tohoto výsledku byla uzavřena smlouva. Smluvní strany se dohodly, že výsledek projektu bude ve spoluvlastnictví v následujícím poměru (Masarykova univerzita:Apps Dev Team): 40:60.
• Štítky: rivok

Anotace

SeqUIa je plnohodnotný laboratorní informační systém pro molekulární diagnostiku založenou na NGS, který zahrnuje prostředky pro snadné spouštění analytických pracovních postupů. Implementovaný bioinformatický pracovní postup se skládá ze všech standardních NGS analýz (např. volání variant, transkriptomika, IG/TR klonalita, CRISPR). Díky modulární povaze SeqUIa lze moduly snadno přizpůsobit.

Anotace anglicky

SeqUIa is a full-fledged laboratory information system for NGS based molecular diagnostics, which includes the means to run the analytical workflows effortlessly. The implemented bioinformatics workflow consists of all standard NGS analyses (e.g. variant calling, transcriptomics, IG/TR clonality, CRISPR, single-cell). Thanks to the modular nature of SeqUIa, the modules can be easily customized.

Návaznosti

• TJ04000141, projekt VaV: Název: Vývoj aplikace na integraci genomických a transcriptomických dat získaných sekvenováním nové generace pro klinické účely (Akronym: SINAP)

Investor: Technologická agentura ČR, Vývoj aplikace na integraci genomických a transcriptomických dat získaných sekvenováním nové generace pro klinické účely