Deficit aminoacylázy 1: kazuistika

a 2023

Deficit aminoacylázy 1: kazuistika

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jan CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Deficit aminoacylázy 1: kazuistika

Autoři

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jan CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK

Vydání

36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023, 2023

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

10603 Genetics and heredity

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-7471-449-8

Klíčová slova česky

deficit aminoacylazy 1

Změněno: 28. 4. 2023 10:12, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolismu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem. Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje deacetylaci N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, senzorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byla popsána opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorismus a široký kořen nosu. Vzhledem k nízkému počtu diagnostikovaných případů dosud nelze předvídat klinický průběh nemoci a prognóza pacientů zůstává nejasná. Kauzální léčba není známa. V naší kazuistice prezentujeme probanda s tímto postižením.

Citovat

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jan CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In 36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.

@proceedings{2278442,
   author = {Procházková, Dagmar and Borská, Romana and Chrastina, Jan and Fajkusová, Lenka and Konečná, Petra and Slabá, Kateřina and Šenkyřík, Jan and Pešková, Karolína and Jabandžiev, Petr and Honzík, Tomáš},
   booktitle = {36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023},
   language = {cze},
   isbn = {978-80-7471-449-8},
   title = {Deficit aminoacylázy 1: kazuistika},
   url = {http://www.solen.cz},
   year = {2023}
}

TY  - CONF
ID  - 2278442
AU  - Procházková, Dagmar - Borská, Romana - Chrastina, Jan - Fajkusová, Lenka - Konečná, Petra - Slabá, Kateřina - Šenkyřík, Jan - Pešková, Karolína - Jabandžiev, Petr - Honzík, Tomáš
PY  - 2023
TI  - Deficit aminoacylázy 1: kazuistika
SN  - 9788074714498
UR  - http://www.solen.cz
N2  - Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolismu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem. Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje deacetylaci N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, senzorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byla popsána opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorismus a široký kořen nosu. Vzhledem k nízkému počtu diagnostikovaných případů dosud nelze předvídat klinický průběh nemoci a prognóza pacientů zůstává nejasná. Kauzální léčba není známa. V naší kazuistice prezentujeme probanda s tímto postižením.
ER  -

PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jan CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In \textit{36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023}. 2023. ISBN~978-80-7471-449-8.

Podrobný výpis o publikaci