Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2278442, author = {Procházková, Dagmar and Borská, Romana and Chrastina, Jan and Fajkusová, Lenka and Konečná, Petra and Slabá, Kateřina and Šenkyřík, Jan and Pešková, Karolína and Jabandžiev, Petr and Honzík, Tomáš}, booktitle = {36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023}, language = {cze}, isbn = {978-80-7471-449-8}, title = {Deficit aminoacylázy 1: kazuistika}, url = {http://www.solen.cz}, year = {2023} }
TY - CONF ID - 2278442 AU - Procházková, Dagmar - Borská, Romana - Chrastina, Jan - Fajkusová, Lenka - Konečná, Petra - Slabá, Kateřina - Šenkyřík, Jan - Pešková, Karolína - Jabandžiev, Petr - Honzík, Tomáš PY - 2023 TI - Deficit aminoacylázy 1: kazuistika SN - 9788074714498 UR - http://www.solen.cz N2 - Deficit aminoacylázy 1 (ACY1D) (MIM 609924) patří mezi vzácné dědičné poruchy metabolismu a je charakterizován zvýšeným vylučováním N-acetylovaných aminokyselin do moči (serin, kyselina glutamová, alanin, methionin, glycin, leucin a valin). Porucha se dědí autozomálně recesivně, gen ACY1 (104620.0001) je lokalizován v oblasti 3p21.2. Nemoc byla poprvé popsána v roce 2005 Van Costerem. Dosud bylo na světě detekováno asi 20 pacientů. Enzym aminoacyláza 1 (EC 3.5.1.14) se exprimuje v lidském těle nejvíce v ledvinách a v mozku. Jedná se o homodimerický zinek vázající metaloenzym, který je lokalizován v cytosolu. Katalyzuje deacetylaci N-acetylovaných aminokyselin na L-aminokyseliny a acetylovanou skupinu. Fenotyp probandů je variabilní. Onemocnění se nejčastěji manifestuje neurologickým a psychiatrickým postižením, psychomotorickou retardací, poruchou svalového tonu, častěji svalovou hypotonií a slabostí, křečemi, retardací expresivní složky řeči, růstovou retardací, senzorineurální hluchotou, tiky, hyperaktivitou a poruchami autistického spektra. Byla popsána opožděná myelinizace a demyelinizační změny v bílé hmotě, atrofie mozku a mozečku. Probandi mohou být stigmatizováni v obličeji, nejčastěji se jedná o hypertelorismus a široký kořen nosu. Vzhledem k nízkému počtu diagnostikovaných případů dosud nelze předvídat klinický průběh nemoci a prognóza pacientů zůstává nejasná. Kauzální léčba není známa. V naší kazuistice prezentujeme probanda s tímto postižením. ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Romana BORSKÁ, Jan CHRASTINA, Lenka FAJKUSOVÁ, Petra KONEČNÁ, Kateřina SLABÁ, Jan ŠENKYŘÍK, Karolína PEŠKOVÁ, Petr JABANDŽIEV a Tomáš HONZÍK. Deficit aminoacylázy 1: kazuistika. In \textit{36.pracovní dny-dědičné metabolické poruchy, Znojmo, 3.5.-5.5.2023}. 2023. ISBN~978-80-7471-449-8.
|