Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě
vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první
zkušenosti

a 2023

Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti

SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV et. al.

Základní údaje

Originální název

Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti

Autoři

SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ

Vydání

2023

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

10603 Genetics and heredity

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISBN

978-80-7471-449-8

Klíčová slova česky

WES

Změněno: 28. 4. 2023 10:19, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Celoexomové sekvenování (WES) je nástrojem, který zvyšuje diagnostickou výtěžnost u dětí trpících vzácnými chorobami a zlepšuje možnosti jejich dalšího sledování a léčby. Cílem naší pilotní studie bylo využít WES u pacientů s nediagnostikovaným onemocněním a zhodnotit diagnostickou výtěžnost a klinický dopad takového přístupu na péči o tyto pacienty v české populaci. Do naší prospektivní studie byli zařazeni pacienti z Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno, kteří měli nediagnostikované vzácné onemocnění s vysokou pravděpodobností genetické příčiny, u kterých nebylo výtěžné cílené genetické testování nebo byli kriticky nemocní na jednotce intenzivní péče. Celkem bylo zařazeno 39 probandů a 26 jejich rodičů, kteří souhlasili s účastí a podstoupili WES a/nebo cílené Sangerovo sekvenování (u rodičů). Mezi příznaky patřila psychomotorická retardace a další neurologické příznaky (n = 16), dysmorfické rysy (10), příznaky spojené s GIT a neprospívání (14), nevysvětlitelné laboratorní nálezy (10) a akutní selhání ledvin (1). Celkem 36% (14/39) probandů mělo identifikovanou patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu v genu souvisejícím s jejich primární indikací k testování. V 6 případech šlo o onemocnění vykazující autozomálně recesivní dědičnost (ALDOB, PMM2, NPHP1, ABCC8, SGSH, PYGL), v 7 případech autozomálně dominantní (PPP2R5D, EXT1, KCNQ2, MYRF-sourozenci, DYRK1A, CNOT1) a jednou X-vázanou (PHKA2) dědičnost. Z těchto nálezů bylo 8 variant (22%) medicínsky využitelných a vedly ke změně péče o pacienty. Na základě našich přibližně tříletých zkušeností WES usnadnila diagnostický proces a zlepšila péči o dětské pacienty s nediagnostikovaným vzácným onemocněním. Domníváme se, že se jedná o účinný nástroj umožňující správné poradenství, nastavení sledování a řízení péče o tyto pacienty.

Citovat

SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.

@proceedings{2278444,
   author = {Slabá, Kateřina and Procházková, Dagmar and Pokorná, Petra and Konečná, Petra and Jabandžiev, Petr and Slabý, Ondřej},
   language = {cze},
   isbn = {978-80-7471-449-8},
   title = {Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti},
   url = {http://www.solen.cz},
   year = {2023}
}

TY  - CONF
ID  - 2278444
AU  - Slabá, Kateřina - Procházková, Dagmar - Pokorná, Petra - Konečná, Petra - Jabandžiev, Petr - Slabý, Ondřej
PY  - 2023
TI  - Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti
SN  - 9788074714498
UR  - http://www.solen.cz
N2  - Celoexomové sekvenování (WES) je nástrojem, který zvyšuje diagnostickou výtěžnost u dětí trpících vzácnými chorobami a zlepšuje možnosti jejich dalšího sledování a léčby. Cílem naší pilotní studie bylo využít WES u pacientů s nediagnostikovaným onemocněním a zhodnotit diagnostickou výtěžnost a klinický dopad takového přístupu na péči o tyto pacienty v české populaci. Do naší prospektivní studie byli zařazeni pacienti z Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno, kteří měli nediagnostikované vzácné onemocnění s vysokou pravděpodobností genetické příčiny, u kterých nebylo výtěžné cílené genetické testování nebo byli kriticky nemocní na jednotce intenzivní péče. Celkem bylo zařazeno 39 probandů a 26 jejich rodičů, kteří souhlasili s účastí a podstoupili WES a/nebo cílené Sangerovo sekvenování (u rodičů). Mezi příznaky patřila psychomotorická retardace a další neurologické příznaky (n = 16), dysmorfické rysy (10), příznaky spojené s GIT a neprospívání (14), nevysvětlitelné laboratorní nálezy (10) a akutní selhání ledvin (1). Celkem 36% (14/39) probandů mělo identifikovanou patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu v genu souvisejícím s jejich primární indikací k testování. V 6 případech šlo o onemocnění vykazující autozomálně recesivní dědičnost (ALDOB, PMM2, NPHP1, ABCC8, SGSH, PYGL), v 7 případech autozomálně dominantní (PPP2R5D, EXT1, KCNQ2, MYRF-sourozenci, DYRK1A, CNOT1) a jednou X-vázanou (PHKA2) dědičnost. Z těchto nálezů bylo 8 variant (22%) medicínsky využitelných a vedly ke změně péče o pacienty. Na základě našich přibližně tříletých zkušeností WES usnadnila diagnostický proces a zlepšila péči o dětské pacienty s nediagnostikovaným vzácným onemocněním. Domníváme se, že se jedná o účinný nástroj umožňující správné poradenství, nastavení sledování a řízení péče o tyto pacienty.
ER  -

SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. \textit{Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti}. 2023. ISBN~978-80-7471-449-8.

Podrobný výpis o publikaci