SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti. 2023. ISBN 978-80-7471-449-8.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti
Autoři SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ.
Vydání 2023.
Další údaje
Originální jazyk čeština
Typ výsledku Konferenční abstrakt
Obor 10603 Genetics and heredity
Stát vydavatele Česká republika
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
WWW URL
Organizační jednotka Lékařská fakulta
ISBN 978-80-7471-449-8
Klíčová slova česky WES
Změnil Změnila: doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D., učo 45686. Změněno: 28. 4. 2023 10:19.
Anotace
Celoexomové sekvenování (WES) je nástrojem, který zvyšuje diagnostickou výtěžnost u dětí trpících vzácnými chorobami a zlepšuje možnosti jejich dalšího sledování a léčby. Cílem naší pilotní studie bylo využít WES u pacientů s nediagnostikovaným onemocněním a zhodnotit diagnostickou výtěžnost a klinický dopad takového přístupu na péči o tyto pacienty v české populaci. Do naší prospektivní studie byli zařazeni pacienti z Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno, kteří měli nediagnostikované vzácné onemocnění s vysokou pravděpodobností genetické příčiny, u kterých nebylo výtěžné cílené genetické testování nebo byli kriticky nemocní na jednotce intenzivní péče. Celkem bylo zařazeno 39 probandů a 26 jejich rodičů, kteří souhlasili s účastí a podstoupili WES a/nebo cílené Sangerovo sekvenování (u rodičů). Mezi příznaky patřila psychomotorická retardace a další neurologické příznaky (n = 16), dysmorfické rysy (10), příznaky spojené s GIT a neprospívání (14), nevysvětlitelné laboratorní nálezy (10) a akutní selhání ledvin (1). Celkem 36% (14/39) probandů mělo identifikovanou patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu v genu souvisejícím s jejich primární indikací k testování. V 6 případech šlo o onemocnění vykazující autozomálně recesivní dědičnost (ALDOB, PMM2, NPHP1, ABCC8, SGSH, PYGL), v 7 případech autozomálně dominantní (PPP2R5D, EXT1, KCNQ2, MYRF-sourozenci, DYRK1A, CNOT1) a jednou X-vázanou (PHKA2) dědičnost. Z těchto nálezů bylo 8 variant (22%) medicínsky využitelných a vedly ke změně péče o pacienty. Na základě našich přibližně tříletých zkušeností WES usnadnila diagnostický proces a zlepšila péči o dětské pacienty s nediagnostikovaným vzácným onemocněním. Domníváme se, že se jedná o účinný nástroj umožňující správné poradenství, nastavení sledování a řízení péče o tyto pacienty.
VytisknoutZobrazeno: 23. 7. 2024 17:24