Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2278444, author = {Slabá, Kateřina and Procházková, Dagmar and Pokorná, Petra and Konečná, Petra and Jabandžiev, Petr and Slabý, Ondřej}, language = {cze}, isbn = {978-80-7471-449-8}, title = {Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti}, url = {http://www.solen.cz}, year = {2023} }
TY - CONF ID - 2278444 AU - Slabá, Kateřina - Procházková, Dagmar - Pokorná, Petra - Konečná, Petra - Jabandžiev, Petr - Slabý, Ondřej PY - 2023 TI - Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti SN - 9788074714498 UR - http://www.solen.cz N2 - Celoexomové sekvenování (WES) je nástrojem, který zvyšuje diagnostickou výtěžnost u dětí trpících vzácnými chorobami a zlepšuje možnosti jejich dalšího sledování a léčby. Cílem naší pilotní studie bylo využít WES u pacientů s nediagnostikovaným onemocněním a zhodnotit diagnostickou výtěžnost a klinický dopad takového přístupu na péči o tyto pacienty v české populaci. Do naší prospektivní studie byli zařazeni pacienti z Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno, kteří měli nediagnostikované vzácné onemocnění s vysokou pravděpodobností genetické příčiny, u kterých nebylo výtěžné cílené genetické testování nebo byli kriticky nemocní na jednotce intenzivní péče. Celkem bylo zařazeno 39 probandů a 26 jejich rodičů, kteří souhlasili s účastí a podstoupili WES a/nebo cílené Sangerovo sekvenování (u rodičů). Mezi příznaky patřila psychomotorická retardace a další neurologické příznaky (n = 16), dysmorfické rysy (10), příznaky spojené s GIT a neprospívání (14), nevysvětlitelné laboratorní nálezy (10) a akutní selhání ledvin (1). Celkem 36% (14/39) probandů mělo identifikovanou patogenní nebo pravděpodobně patogenní variantu v genu souvisejícím s jejich primární indikací k testování. V 6 případech šlo o onemocnění vykazující autozomálně recesivní dědičnost (ALDOB, PMM2, NPHP1, ABCC8, SGSH, PYGL), v 7 případech autozomálně dominantní (PPP2R5D, EXT1, KCNQ2, MYRF-sourozenci, DYRK1A, CNOT1) a jednou X-vázanou (PHKA2) dědičnost. Z těchto nálezů bylo 8 variant (22%) medicínsky využitelných a vedly ke změně péče o pacienty. Na základě našich přibližně tříletých zkušeností WES usnadnila diagnostický proces a zlepšila péči o dětské pacienty s nediagnostikovaným vzácným onemocněním. Domníváme se, že se jedná o účinný nástroj umožňující správné poradenství, nastavení sledování a řízení péče o tyto pacienty. ER -
SLABÁ, Kateřina, Dagmar PROCHÁZKOVÁ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Petr JABANDŽIEV a Ondřej SLABÝ. \textit{Využitelnost celoexomového sekvenování v diagnostice a léčbě vzácných a dříve nediagnostikovaných onemocnění: naše první zkušenosti}. 2023. ISBN~978-80-7471-449-8.
|