k 2023

Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

WAYHELOVÁ, Markéta, Vladimíra VALLOVÁ, Petr BROŽ, Kristína HANDZUŠOVÁ, Jan SMETANA et. al.

Basic information

Original name

Inovace exomového sekvenování v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění

Name (in English)

Inovation of exome sequencing in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders

Authors

WAYHELOVÁ, Markéta (203 Czech Republic, guarantor, belonging to the institution), Vladimíra VALLOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Petr BROŽ (203 Czech Republic, belonging to the institution), Kristína HANDZUŠOVÁ (703 Slovakia, belonging to the institution), Jan SMETANA (203 Czech Republic, belonging to the institution), Renata GAILLYOVÁ (203 Czech Republic) and Petr KUGLÍK (203 Czech Republic)

Edition

25. celostátní konference DNA diagnostiky, 2023

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Prezentace na konferencích

Field of Study

10603 Genetics and heredity

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

References:

RIV identification code

RIV/00216224:14310/23:00130831

Organization unit

Faculty of Science

Keywords in English

exome sequencing; neurodevelopmental disorders
Změněno: 24/5/2023 19:39, Mgr. Markéta Wayhelová, Ph.D.

Abstract

ORIG EN

V originále

Exomové sekvenování představuje díky svému diagnostickému záchytu 30-50 % významný nástroj v molekulární diagnostice dětských neurovývojových onemocnění (NDDs). Prezentujeme naše zkušenosti s novým přístupem “trio-like” analýz, spočívající ve spojení (“poolování”) vzorků rodičů, nového nastavení prioritizace variant a verifikace nálezů. Kriticky jej srovnáme se stávajícím modelem trio analýz, jak z hlediska diagnostického záchytu klinicky významných variant, kvality dat a způsobu prioritizace variant a jeho modifikacích, tak i z praktického hlediska finanční a časové náročnosti. Nastíníme klady a zápory nového přístupu včetně jejich možného řešení. Naše pilotní výstupy reprezentované diagnostickým záchytem přibližně 50 % naznačují potenciál využití “trio-like” analýz v rutinní molekulární diagnostice dětských NDDs. Podpořeno z programového projektu Ministerstva zdravotnictví ČR s reg. č. NU20-07-00145 a projektu Ministerstva zdravotnictví ČR pro rozvoj výzkumné organizace (MZČR-RVO; FNBr, 65269705).

In English

Due to its diagnostic yield 30-50%, exome sequencing represents a considerable tool in the molecular diagnostics of paediatric neurodevelopmental disorders (NDDs). We present our experience with a novel approach of "trio-like" analyses, which lies in the pooling of parental samples, novel setting of variant prioritization and verification analyses. The novel approach will be critically compared with the standard model of trio-based analysis from the view of the diagnostic yield, data quality and variant prioritization and its modification. Then the cost and time effort will be evaluated. We will outline the pros and cons of the novel approach and their possible solution. Our pilot outputs and approximately 50% diagnostic yield indicate a potential of clinical utility of "trio-like" analyses. Supported by Ministry of Health of the Czech Republic, grant nr. NU20-07-00145 and MZČR-RVO, FNBr 65269705.

Links

NU20-07-00145, research and development project
Name: Úloha patogenních genetických variant detekovaných pomocí exomového sekvenování v etiologii dětských neurovývojových onemocnění
Investor: Ministry of Health of the CR, Subprogram 1 - standard