J 2023

PLAUR splicing pattern in hereditary angioedema patients' monocytes and macrophages

BALLONOVÁ, Lucie, Petra KULÍŠKOVÁ, Peter SLANINA, Julie ŠTÍCHOVÁ, Marcela VLKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

PLAUR splicing pattern in hereditary angioedema patients' monocytes and macrophages

Autoři

BALLONOVÁ, Lucie (203 Česká republika, domácí), Petra KULÍŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Peter SLANINA (703 Slovensko, domácí), Julie ŠTÍCHOVÁ (203 Česká republika, domácí), Marcela VLKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Roman HAKL (203 Česká republika, domácí), Jiří LITZMAN (203 Česká republika, domácí), Přemysl SOUČEK (203 Česká republika, garant, domácí) a Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Molecular Biology Reports, DORDRECHT, Springer, 2023, 0301-4851

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30101 Human genetics

Stát vydavatele

Nizozemské království

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 2.800 v roce 2022

Kód RIV

RIV/00216224:14110/23:00131130

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

UT WoS

000976266200003

Klíčová slova anglicky

PLAUR; uPAR; HAE; Differentiation; Monocyte; Macrophages

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 23. 2. 2024 12:38, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

BackgroundThe PLAUR gene encodes the urokinase-like plasminogen activator receptor (uPAR) and may undergo alternative splicing. Excluding cassette exons 3, 5 and 6 from the transcript results in truncated protein variants whose precise functions have not been elucidated yet. The PLAUR gene is one of several expressed in myeloid cells, where uPAR participates in different cellular processes, including the contact activation system and kallikrein-kinin system, which play an important role in hereditary angioedema (HAE) pathogenesis. A hypothesis about the PLAUR splicing pattern impact on HAE severity was tested.Methods and resultsThe RT-PCR quantified by capillary electrophoresis was used. Although no significant difference in alternative transcript frequency was observed between healthy volunteers and HAE patients, a significant increase in all cassette exon inclusion variants was revealed during monocyte-to-macrophage differentiation.ConclusionsPLAUR alternative splicing in monocytes and macrophages neither was different between HAE patients and healthy controls, nor reflected disease severity. However, the results showed an PLAUR splicing pattern was changing during monocyte-to-macrophage differentiation, but the significance of these changes is unknown and awaits future clarification.

Návaznosti

MUNI/A/1098/2022, interní kód MU
Název: Nespecifická imunita u chorob imunitního systému
Investor: Masarykova univerzita, Nespecifická imunita u chorob imunitního systému
MUNI/A/1244/2021, interní kód MU
Název: Vrozená imunita a její abnormality v rozvoji imunopatologických stavů
Investor: Masarykova univerzita, Vrozená imunita a její abnormality v rozvoji imunopatologických stavů
NU21-05-00438, projekt VaV
Název: Úloha alternativních forem uPAR v rozvoji imunopatologických reakcí
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Úloha alternativních forem uPAR v rozvoji imunopatologických reakcí, Podprogram 1 - standardní
NV18-05-00330, projekt VaV
Název: Genetická determinace závažnosti otoků podmíněných bradykininem u pacientů s hereditárním angioedémem
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Genetická determinace závažnosti otoků podmíněných bradykininem u pacientů s hereditárním angioedémem