2023
Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA
NAVRKALOVÁ, Veronika; Andrea MAREČKOVÁ; Jakub Paweł PORC; Michaela BOHÚNOVÁ; Lýdie BRAVENCOVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Integrativní diagnostika u pacienta s agresivním lymfomem postihujícím centrální nervový systém: využití komplexního NGS panelu a analýzy cfDNA
Název anglicky
143 / 5 000 Výsledky překladu Výsledek překladu Integrative diagnostics in a patient with aggressive central nervous system lymphoma: use of a comprehensive NGS panel and cfDNA analysis
Autoři
NAVRKALOVÁ, Veronika; Andrea MAREČKOVÁ; Jakub Paweł PORC ORCID; Michaela BOHÚNOVÁ; Lýdie BRAVENCOVÁ; Marie JAROŠOVÁ; Šárka POSPÍŠILOVÁ; Jana KOTAŠKOVÁ a Andrea JANÍKOVÁ
Vydání
25. celostátní konference DNA diagnostiky, 2023
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
10201 Computer sciences, information science, bioinformatics
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14740/23:00131267
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
ISSN
Klíčová slova česky
B-lymfom; NGS panel; LYNX
Klíčová slova anglicky
B-lymfom; NGS panel; LYNX
Štítky
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 22. 12. 2025 12:10, Mgr. Petra Trembecká, Ph.D.
V originále
Na případu pacienta s agresivním B-lymfomem demonstrujeme benefit využití moderních laboratorních metod jako doplňku ke standardním vyšetřením. Integrativní interpretace výsledků může napomoci zpřesnění diagnózy a monitorování průběhu choroby. Pomocí NGS panelu LYNX (PMID: 34082072) jsme porovnali genomické aberace v různých biologických materiálech (kostní dřeň, plazma, likvor). Vstupní histologický materiál nebyl k dispozici. Konsolidace výsledků z molekulárních vyšetření umožnila klasifikaci tohoto případu jako „DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement“. Kombinace komplexního testování a využití méně invazivního přístupu analýzy tekutých biopsií umožňuje individuální genotypizaci nádoru a průkaz progrese lymfomu do CNS.
Anglicky
We present a case study of a patient with aggressive B-cell lymphoma and demonstrate the benefits of utilizing modern laboratory methods in addition to standard examinations. By integrating the results of various tests, we can refine the diagnosis and monitor the progression of the disease more accurately. Using the NGS panel LYNX (PMID: 34082072), we compared genomic aberrations found in different biological materials such as bone marrow, plasma, and cerebrospinal fluid. Unfortunately, the initial histological material was not available. However, consolidating the results of molecular examinations allowed us to classify this case as "DLBCL/high-grade B-cell lymphoma with MYC and BCL2 rearrangement." Combining comprehensive testing with less invasive analysis of liquid biopsies enables individual tumor genotyping and detection of lymphoma progression into the CNS.
Návaznosti
| MUNI/A/1224/2022, interní kód MU |
| ||
| NU22-08-00227, projekt VaV |
|
