a 2023

Sotosův syndrom

SLABÁ, Kateřina, Ondřej SLABÝ, Petra POKORNÁ, Petra KONEČNÁ, Valentýna FUNIOKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Sotosův syndrom

Autoři

Vydání

XVII.Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, Brno, 14.-16.9.2023 in Čes-Slov Pediat 2023;78,(Suppl2): s.49, 2023

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

30202 Endocrinology and metabolism

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

ISSN

Klíčová slova česky

Sotosův syndrom

Příznaky

Recenzováno
Změněno: 27. 4. 2024 14:50, doc. MUDr. Dagmar Procházková, Ph.D.

Anotace

V originále

Sotosův syndrom patří mezi vzácné, tzv. overgrowth syndromy s incidencí cca 1:14 000 živě narozených dětí. Jedná se o onemocnění s autozomálně dominantní dědičností s úplnou penetrancí a variabilní expresivitou způsobenou patogenními sekvenčními variantami v genu NSD1, které většinou vznikají de novo. Mezi základní tři znaky syndromu patří makrosomie, kraniofaciální dysmorfie a časné opoždění psychomotorického vývoje. Zvýšená náchylnost k nádorovým onemocněním se udává u cca 3% probandů. Prezentujeme případ chlapce se Sotosovým syndromem a metastatickým neuroblastomem retroperitonea.