Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with
Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural
Hearing Loss, and Epilepsy

J 2023

Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy

TRIZULJAK, Jakub, Jakub DUBEN, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK et. al.

Základní údaje

Originální název

Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy

Autoři

TRIZULJAK, Jakub (703 Slovensko, garant, domácí), Jakub DUBEN (703 Slovensko, domácí), Ivona BLAHÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Zuzana VRZALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kateřina STAŇO KOZUBÍK (203 Česká republika, domácí), Jiří ŠTIKA (203 Česká republika, domácí), Lenka RADOVÁ (203 Česká republika, domácí), Veronika BERGEROVÁ (703 Slovensko, domácí), Soňa MEJSTŘÍKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Věra HOŘÍNOVÁ (203 Česká republika, domácí), Radim JANČÁLEK (203 Česká republika, domácí), Šárka POSPÍŠILOVÁ (203 Česká republika, domácí) a Michael DOUBEK (203 Česká republika, domácí)

Vydání

Molecular Syndromology, Basel, S. Karger, 2023, 1661-8769

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30101 Human genetics

Stát vydavatele

Švýcarsko

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Impakt faktor

Impact factor: 0.900

Kód RIV

RIV/00216224:14740/23:00132236

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

DOI

http://dx.doi.org/10.1159/000528744

UT WoS

001010227300001

EID Scopus

2-s2.0-85174521700

Klíčová slova anglicky

22q12 deletion; Microdeletion syndrome; Bilateral schwannoma; NF2

Štítky

14110131, 14110212, 14110323, podil, rivok

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno

Změněno: 9. 3. 2024 12:40, Mgr. Eva Dubská

Anotace

V originále

Introduction: In contrast with the well-known and described deletion of the 22q11 chromosome region responsible for DiGeorge syndrome, 22q12 deletions are much rarer. Only a few dozen cases have been reported so far. This region contains genes responsible for cell cycle control, chromatin modification, transmembrane signaling, cell adhesion, and neural development, as well as several cancer predisposition genes. Case Presentation: We present a patient with cleft palate, sensorineural hearing loss, vestibular dysfunction, epilepsy, mild to moderate intellectual disability, divergent strabism, pes equinovarus, platyspondylia, and bilateral schwannoma. Using Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH), we identified the de novo 3.8 Mb interstitial deletion at 22q12.1 -> 22q12.3. We confirmed deletion of the critical NF2 region by MLPA analysis. Discussion: Large 22q12 deletion in the proband encases the critical NF2 region, responsible for development of bilateral schwannoma. We compared the phenotype of the patient with previously reported cases. Interestingly, our patient developed cleft palate even without deletion of the MN1 gene, deemed responsible in previous studies. We also strongly suspect the DEPDC5 gene deletion to be responsible for seizures, consistent with previously reported cases.

Návaznosti

EF16_026/0008448, projekt VaV

Název: Analýza českých genomů pro teranostiku

LX22NPO5102, projekt VaV

Název: Národní ústav pro výzkum rakoviny (Akronym: NÚVR)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní ústav pro výzkum rakoviny, 5.1 EXCELES

MUNI/A/1224/2022, interní kód MU

Název: Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit X

Investor: Masarykova univerzita, Nové přístupy ve výzkumu, diagnostice a terapii hematologických malignit X

NV16-29447A, projekt VaV

Název: Vyhledávání mutací predisponujících k familiárním hematologickým a onkologickým onemocněním

Přiložené soubory

Extensive__3.8_Mb-Sized_Deletion_of_22q12_in_a_Patient_with_Bilateral_Schwannoma__Intellectual_Disability__Sensorineural_Hearing_Loss__and_Epilepsy.pdf

Citovat

TRIZULJAK, Jakub, Jakub DUBEN, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Veronika BERGEROVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Věra HOŘÍNOVÁ, Radim JANČÁLEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy. Molecular Syndromology. Basel: S. Karger, 2023, roč. 14, č. 5, s. 439-448. ISSN 1661-8769. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1159/000528744.

@article{2339257,
   author = {Trizuljak, Jakub and Duben, Jakub and Blaháková, Ivona and Vrzalová, Zuzana and Staňo Kozubík, Kateřina and Štika, Jiří and Radová, Lenka and Bergerová, Veronika and Mejstříková, Soňa and Hořínová, Věra and Jančálek, Radim and Pospíšilová, Šárka and Doubek, Michael},
   article_location = {Basel},
   article_number = {5},
   doi = {http://dx.doi.org/10.1159/000528744},
   keywords = {22q12 deletion; Microdeletion syndrome; Bilateral schwannoma; NF2},
   language = {eng},
   issn = {1661-8769},
   journal = {Molecular Syndromology},
   title = {Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy},
   url = {https://karger.com/msy/article/14/5/439/853188/Extensive-3-8-Mb-Sized-Deletion-of-22q12-in-a},
   volume = {14},
   year = {2023}
}

TY  - JOUR
ID  - 2339257
AU  - Trizuljak, Jakub - Duben, Jakub - Blaháková, Ivona - Vrzalová, Zuzana - Staňo Kozubík, Kateřina - Štika, Jiří - Radová, Lenka - Bergerová, Veronika - Mejstříková, Soňa - Hořínová, Věra - Jančálek, Radim - Pospíšilová, Šárka - Doubek, Michael
PY  - 2023
TI  - Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy
JF  - Molecular Syndromology
VL  - 14
IS  - 5
SP  - 439-448
EP  - 439-448
PB  - S. Karger
SN  - 16618769
KW  - 22q12 deletion
KW  - Microdeletion syndrome
KW  - Bilateral schwannoma
KW  - NF2
UR  - https://karger.com/msy/article/14/5/439/853188/Extensive-3-8-Mb-Sized-Deletion-of-22q12-in-a
N2  - Introduction: In contrast with the well-known and described deletion of the 22q11 chromosome region responsible for DiGeorge syndrome, 22q12 deletions are much rarer. Only a few dozen cases have been reported so far. This region contains genes responsible for cell cycle control, chromatin modification, transmembrane signaling, cell adhesion, and neural development, as well as several cancer predisposition genes. Case Presentation: We present a patient with cleft palate, sensorineural hearing loss, vestibular dysfunction, epilepsy, mild to moderate intellectual disability, divergent strabism, pes equinovarus, platyspondylia, and bilateral schwannoma. Using Microarray-based Comparative Genomic Hybridization (aCGH), we identified the de novo 3.8 Mb interstitial deletion at 22q12.1 -> 22q12.3. We confirmed deletion of the critical NF2 region by MLPA analysis. Discussion: Large 22q12 deletion in the proband encases the critical NF2 region, responsible for development of bilateral schwannoma. We compared the phenotype of the patient with previously reported cases. Interestingly, our patient developed cleft palate even without deletion of the MN1 gene, deemed responsible in previous studies. We also strongly suspect the DEPDC5 gene deletion to be responsible for seizures, consistent with previously reported cases.
ER  -

TRIZULJAK, Jakub, Jakub DUBEN, Ivona BLAHÁKOVÁ, Zuzana VRZALOVÁ, Kateřina STAŇO KOZUBÍK, Jiří ŠTIKA, Lenka RADOVÁ, Veronika BERGEROVÁ, Soňa MEJSTŘÍKOVÁ, Věra HOŘÍNOVÁ, Radim JANČÁLEK, Šárka POSPÍŠILOVÁ a Michael DOUBEK. Extensive, 3.8 Mb-Sized Deletion of 22q12 in a Patient with Bilateral Schwannoma, Intellectual Disability, Sensorineural Hearing Loss, and Epilepsy. \textit{Molecular Syndromology}. Basel: S. Karger, 2023, roč.~14, č.~5, s.~439-448. ISSN~1661-8769. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1159/000528744.

Přehled o publikaci