2023
Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
KREBSOVÁ, Alice, Eva KUTÍLKOVÁ, Veronika ZOUBKOVÁ, Terezia TAVAČOVÁ, Petra PELDOVÁ et. al.Základní údaje
Originální název
Genetické vyšetření v kardiologii:Souhrnné vyjádření a doporučení odborníků Pracovní skupiny kardiogenetiky při ČAPK/ČKS , SLG a ČSSL a ST při ČLS JEP
Název anglicky
Czech Association for Preventive Cardiology Expert Consensus Statement on the State of Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases
Autoři
KREBSOVÁ, Alice (203 Česká republika), Eva KUTÍLKOVÁ (203 Česká republika), Veronika ZOUBKOVÁ (203 Česká republika), Terezia TAVAČOVÁ (203 Česká republika), Petra PELDOVÁ (203 Česká republika), Lenka PIHEROVÁ (203 Česká republika), Pavel VOTÝPKA (203 Česká republika), Štěpánka POHLOVÁ KUČEROVÁ (203 Česká republika), Ilga GROCHOVÁ (203 Česká republika), Andrea GŘEGOŘOVÁ (203 Česká republika), Daniela ŽÁKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, domácí), Jan JANOUŠEK (203 Česká republika), Tomáš NOVOTNÝ (203 Česká republika, domácí) a Milan MACEK (203 Česká republika)
Vydání
COR ET VASA, PRAGUE, CZECH SOC CARDIOLOGY & CZECH SOC CARDIOVASCULAR SURGERY, 2023, 0010-8650
Další údaje
Jazyk
čeština
Typ výsledku
Článek v odborném periodiku
Obor
30201 Cardiac and Cardiovascular systems
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Impakt faktor
Impact factor: 0.200 v roce 2022
Kód RIV
RIV/00216224:14110/23:00132489
Organizační jednotka
Lékařská fakulta
UT WoS
001153313700016
Klíčová slova česky
dědičná kardiovaskulární onemocnění; genetická analýza; kaskádový rodinný screening
Klíčová slova anglicky
inheritance cardiovascular diseases; genetic examination; cascade cardiology screening
Příznaky
Recenzováno
Změněno: 5. 4. 2024 08:57, Mgr. Tereza Miškechová
V originále
Genetika se v současné kardiologii uplatňuje zejména u kardiovaskulárních onemocnění s mendelovskou dědičností. Mezi tato onemocnění patří kardiomyopatie, dědičné formy arytmických syndromů, aortální syndromy a některé vrozené vývojové vady. Společným rizikem všech zmíněných skupin onemocnění je náhlá srdeční smrt, proto je důležitou součástí i posmrtné vyšetření a péče o příbuzné a pozůstalé. Cílem klinicko-genetického vyšetření a genetického poradenství v kardiologii je provést podrobný popis onemocnění - fenotypizaci, sestavení rodokmenu, kaskádový kardiologický screening v rodině a v indikovaných případech molekulárně-genetickou diagnostiku - genotypizaci. Znalost molekulární podstaty genetických onemocnění otvírá možnosti tzv. molekulárně genetické stratifikace onemocnění, jejímž cílem je personalizovaná péče o nemocné a jejich příbuzné. Kardiogenetické vyšetření je komplexní záležitost, kdy je třeba budovat mezioborové týmy. Komunikace mezi jednotlivými odborníky i týmy v národním měřítku je zcela zásadní pro zajištění péče o pacienty s často velmi vzácnou až raritní formou dědičného onemocnění.
Anglicky
In contemporary cardiology, genetics is mainly applied to cardiovascular diseases with Mendelian inheritance. These diseases include cardiomyopathy, hereditary forms of arrhythmic syndromes, aortic syndromes, and some congenital developmental defects. The common risk of all mentioned groups of diseases is sudden cardiac death, which is why post-mortem examination and care for relatives and survivors are an important part. The goal of clinical genetic examination and genetic counselling in cardiology is to carry out a detailed description of the disease - phenotyping, compiling a family tree, cascade cardiology screening in the family and, in indicated cases, molecular genetic diagnosis - genotyping. Knowledge of the molecular nature of genetic diseases opens up the possibilities of the so-called molecular genetic stratification of diseases, the goal of which is personalized care for patients and their relatives. Cardiogenetic examination is a complex matter, where it is necessary to build interdisciplinary teams. Communication between individual experts and teams on a national scale is absolutely essential to ensure care for patients with rare and very rare forms of hereditary disease.