J 2023

Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana HABERLOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

Autoři

ZÍDKOVÁ, Jana (203 Česká republika, domácí), Tereza KRAMÁŘOVÁ (203 Česká republika, domácí), Johana KOPČILOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana HABERLOVÁ (203 Česká republika), Radim MAZANEC (203 Česká republika), Stanislav VOHÁŇKA (203 Česká republika), Andrea GŘEGOŘOVÁ (203 Česká republika), Martina LANGOVÁ (203 Česká republika), Tomáš HONZÍK (203 Česká republika), Jana ŠOUKALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí)

Vydání

Clinical Genetics, Hoboken, Wiley, 2023, 0009-9163

Další údaje

Jazyk

angličtina

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30101 Human genetics

Stát vydavatele

Spojené státy

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

Impakt faktor

Impact factor: 3.500 v roce 2022

Kód RIV

RIV/00216224:14110/23:00132756

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

UT WoS

001040552100001

Klíčová slova anglicky

genetic diagnostics; LGMD; limb girdle muscular dystrophy; next generation sequencing

Štítky

Příznaky

Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 26. 2. 2024 10:33, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

V originále

Limb girdle muscular dystrophies (LGMD) are a genetically heterogeneous group of muscular dystrophies. The study presents an overview of molecular characteristics of a large cohort of LGMD patients who are representative of the Czech LGMD population. We present 226 LGMD probands in which 433 mutant alleles carrying 157 different variants with a supposed pathogenic effect were identified. Fifty-four variants have been described only in the Czech LGMD population so far. LGMD R1 caplain3-related is the most frequent subtype of LGMD involving 53.1% of patients with genetically confirmed LGMD, followed by LGMD R9 FKRP-related (11.1%), and LGMD R12 anoctamin5-related (7.1%). If we consider identified variants, then all but five were small-scale variants. One large gene deletion was identified in the LAMA2 gene and two deletions in each of CAPN3 and SGCG. We performed comparison our result with other published studies. The results obtained in the Czech LGMD population clearly differ from the outcome of other LGMD populations in two aspects-we have a more significant proportion of patients with LGMD R1 calpain3-related and a smaller proportion of LGMD R2 dysferlin-related.

Návaznosti

LM2018132, projekt VaV
Název: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky
NU21-06-00363, projekt VaV
Název: Prohloubení poznatků o etiopatogenezi maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.
Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Prohloubení poznatků o etiopatogenezi Maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.