Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy

ZÍDKOVÁ, Jana, Tereza KRAMÁŘOVÁ, Johana KOPČILOVÁ, Kamila RÉBLOVÁ, Jana HABERLOVÁ, Radim MAZANEC, Stanislav VOHÁŇKA, Andrea GŘEGOŘOVÁ, Martina LANGOVÁ, Tomáš HONZÍK, Jana ŠOUKALOVÁ, Hana OŠLEJŠKOVÁ, Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy. Clinical Genetics. Hoboken: Wiley, 2023, roč. 104, č. 5, s. 542-553. ISSN 0009-9163. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.1111/cge.14407.

Základní údaje

• Originální název: Genetic findings in Czech patients with limb girdle muscular dystrophy
• Autoři: ZÍDKOVÁ, Jana (203 Česká republika, domácí), Tereza KRAMÁŘOVÁ (203 Česká republika, domácí), Johana KOPČILOVÁ (203 Česká republika, domácí), Kamila RÉBLOVÁ (203 Česká republika, domácí), Jana HABERLOVÁ (203 Česká republika), Radim MAZANEC (203 Česká republika), Stanislav VOHÁŇKA (203 Česká republika), Andrea GŘEGOŘOVÁ (203 Česká republika), Martina LANGOVÁ (203 Česká republika), Tomáš HONZÍK (203 Česká republika), Jana ŠOUKALOVÁ (203 Česká republika, domácí), Hana OŠLEJŠKOVÁ (203 Česká republika, domácí), Pavla SOLAŘOVÁ, Emilie VYHNÁLKOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant, domácí).
• Vydání: Clinical Genetics, Hoboken, Wiley, 2023, 0009-9163.

Další údaje

• Originální jazyk: angličtina
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30101 Human genetics
• Stát vydavatele: Spojené státy
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Impakt faktor: Impact factor: 3.500 v roce 2022
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/23:00132756
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.1111/cge.14407
• UT WoS: 001040552100001
• Klíčová slova anglicky: genetic diagnostics; LGMD; limb girdle muscular dystrophy; next generation sequencing
• Štítky: 14110212, 14110320, 14110323, podil, rivok
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Limb girdle muscular dystrophies (LGMD) are a genetically heterogeneous group of muscular dystrophies. The study presents an overview of molecular characteristics of a large cohort of LGMD patients who are representative of the Czech LGMD population. We present 226 LGMD probands in which 433 mutant alleles carrying 157 different variants with a supposed pathogenic effect were identified. Fifty-four variants have been described only in the Czech LGMD population so far. LGMD R1 caplain3-related is the most frequent subtype of LGMD involving 53.1% of patients with genetically confirmed LGMD, followed by LGMD R9 FKRP-related (11.1%), and LGMD R12 anoctamin5-related (7.1%). If we consider identified variants, then all but five were small-scale variants. One large gene deletion was identified in the LAMA2 gene and two deletions in each of CAPN3 and SGCG. We performed comparison our result with other published studies. The results obtained in the Czech LGMD population clearly differ from the outcome of other LGMD populations in two aspects-we have a more significant proportion of patients with LGMD R1 calpain3-related and a smaller proportion of LGMD R2 dysferlin-related.

Návaznosti

• LM2018132, projekt VaV: Název: Národní centrum lékařské genomiky (Akronym: NCLG)

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Národní centrum lékařské genomiky

• NU21-06-00363, projekt VaV: Název: Prohloubení poznatků o etiopatogenezi maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Prohloubení poznatků o etiopatogenezi Maligní hypertermie (MH) a zefektivnění diagnostického algoritmu MH pro českou populaci.