2023
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
VRZALOVÁ, Zuzana; Lenka RADOVÁ; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Jiří ŠTIKA; Jana JEDLIČKOVÁ et al.Základní údaje
Originální název
Korelace fenotypu a genotypu u dvou rodin s hereditární sférocytózou.
Autoři
Vydání
56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava, 2023
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Konferenční abstrakt
Obor
30205 Hematology
Stát vydavatele
Česká republika
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Odkazy
Označené pro přenos do RIV
Ano
Kód RIV
RIV/00216224:14740/23:00132786
Organizační jednotka
Středoevropský technologický institut
Klíčová slova česky
anémie; hemoglobin; hereditární sférocytóza
Klíčová slova anglicky
anemia; hemoglobin; hereditary spherocytosis
Štítky
Příznaky
Mezinárodní význam, Recenzováno
Změněno: 22. 12. 2025 12:20, Mgr. Petra Trembecká, Ph.D.
Anotace
V originále
Dědičné anémie patří mezi heterogenní skupinu onemocnění, která je zapříčiněna defekty v 70 genech účastnících se tvorby červených krvinek, hemoglobinu, ovlivňujících enzymatickou funkci a strukturu membrán, Mezi nejčastější typ hemolytické anémie se řadí hereditární sférocytóza (HS) charakterizovaná výskytem erytrocytů - sférocytů v nátěru periferní krve. HS se klinicky projevuje anémií, žloutenkou a splenomegalií s různou závažností. V této studii jsme se zaměřili na klinickou charakterizaci postižených pacientů spolu s detekovanými genotypy odpovídajícími symptomům HS. Celoexomovým sekvenováním (WES) s využitím virtuálního panelu genů pro poruchy v a-spektrinu, b-spektrinu, ankyrinu a proteinu pásu 3 jsme hledali kauzální genové varianty zodpovědné za projevy nemoci. V první rodině u probanda s makrocytární korpuskulární hemolytickou anémií, HS, hepatopatií, chronickou pankreatitidou a s podezřením na Gilbertův syndrom jsme identifikovali známou sestřihovou variantu c. 2057+1G>A v genu SLC4A1. Dále jsem u něj potvrdili přítomnost homozygotní inzerce c.-54insTA v genu UGTA1, která vede k projevům Gilbertova syndromu. Ve druhé rodině jsme detekovali vzádnou multilokusovou dědičnost prezentovanou duální molekulární diagnózou hereditární sférocytózy (c.40C>T; SPTB gen)a dehydratované hereditární stomatocytózy (c.3012_3025del; SPTA1 gen). Všechny výsledky WES byly potvrzeny Sangerovým sekvenováním.
Návaznosti
| MUNI/A/1224/2022, interní kód MU |
| ||
| NU20-08-00137, projekt VaV |
| ||
| NU22-03-00210, projekt VaV |
|
