Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání
místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

a 2023

Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA et al.

Základní údaje

Originální název

Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.

Název anglicky

An intronic variant in RAD50 causing inefficient branch site recognition and unexpected aberrant splicing.

Autoři

Vydání

56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava, 2023

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Konferenční abstrakt

Obor

10608 Biochemistry and molecular biology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Označené pro přenos do RIV

Ano

Kód RIV

RIV/00216224:14740/23:00132788

Organizační jednotka

Středoevropský technologický institut

Klíčová slova česky

intronové varianty; aberantní sestřih RNA; RAD50; In silico; SpliceAI; MaxEntScan; LaBranchoR

Klíčová slova anglicky

intron variant; aberant RNA splicing; in silico; SpliceAI; MxEntScan; LaBranchoR

Štítky

NÚVR_CEITEC, rivok

Příznaky

Recenzováno

Změněno: 22. 12. 2025 12:13, Mgr. Petra Trembecká, Ph.D.

Anotace

ORIG EN

V originále

Intronové varianty nemění kódující sekvenci genů, ale mohou ovlivnit jejich funkci prostřednictvím aberantního sestřihu RNA. Vytvoření nového AG dinukleotidu v akceptorovém sestřihovém místě vede typicky k jeho využití, případně k přeskočení exonu. Záměnu tohoto typu jsme detekovali v intronu 15ti genů RAD50 (NM_005732.4:c.2525-13T>A), který se účastní oprav poškozené DNA.

Anglicky

Intronic variants do not change the coding sequence of genes, but can affect their function through aberrant RNA splicing. The creation of a new AG dinucleotide in the acceptor splice site typically leads to its use, or to exon skipping. We detected a substitution of this type in the intron of 15 RAD50 genes (NM_005732.4:c.2525-13T>A), which is involved in the repair of damaged DNA.

Návaznosti

NU20-08-00137, projekt VaV

Název: Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby

Investor: Ministerstvo zdravotnictví ČR, Vyhledávání a funkční testování variant genů predisponujících k familiárním onemocněním krvetvorby, Podprogram 1 - standardní

Přiložené soubory

Novy_dokument_Blahakova.pdf

Citovat

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. In 56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava. 2023.

@proceedings{2356371,
   author = {Blaháková, Ivona and Helma, Robert and Souček, Přemysl and Trizuljak, Jakub and Beharka, Rastislav and Vrzalová, Zuzana and Štika, Jiří and Staňo Kozubík, Kateřina and Réblová, Kamila and Doubek, Michael and Pospíšilová, Šárka},
   booktitle = {56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava},
   keywords = {intron variant; aberant RNA splicing; in silico; SpliceAI; MxEntScan; LaBranchoR},
   language = {cze},
   title = {Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.},
   url = {https://cytogenomika2023.cz/},
   year = {2023}
}

TY  - CONF
ID  - 2356371
AU  - Blaháková, Ivona - Helma, Robert - Souček, Přemysl - Trizuljak, Jakub - Beharka, Rastislav - Vrzalová, Zuzana - Štika, Jiří - Staňo Kozubík, Kateřina - Réblová, Kamila - Doubek, Michael - Pospíšilová, Šárka
PY  - 2023
TI  - Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih.
KW  - intron variant
KW  - aberant RNA splicing
KW  - in silico
KW  - SpliceAI
KW  - MxEntScan
KW  - LaBranchoR
UR  - https://cytogenomika2023.cz/
N2  - Intronové varianty nemění kódující sekvenci genů, ale mohou ovlivnit jejich funkci prostřednictvím aberantního sestřihu RNA. Vytvoření nového AG dinukleotidu v akceptorovém sestřihovém místě vede typicky k jeho využití, případně k přeskočení exonu. Záměnu tohoto typu jsme detekovali v intronu 15ti genů RAD50 (NM_005732.4:c.2525-13T>A), který se účastní oprav poškozené DNA.
ER  -

BLAHÁKOVÁ, Ivona; Robert HELMA; Přemysl SOUČEK; Jakub TRIZULJAK; Rastislav BEHARKA; Zuzana VRZALOVÁ; Jiří ŠTIKA; Kateřina STAŇO KOZUBÍK; Kamila RÉBLOVÁ; Michael DOUBEK a Šárka POSPÍŠILOVÁ. Intronová varianta v RAD50 způsobující neefektivní rozpoznávání místa větvení a neočekávaný aberantní sestřih. In \textit{56. Výroční cytogenomická konference, Ostrava}. 2023.

Přehled o publikaci