Bartterův syndrom

PAPEŽ, Jan. Bartterův syndrom. In XVII. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 14.-16.9.2023, Brno. 2023. ISSN 0069-2328.

Základní údaje

• Originální název: Bartterův syndrom
• Název česky: Bartterův syndrom
• Název anglicky: Bartter syndrome
• Autoři: PAPEŽ, Jan.
• Vydání: XVII. Pediatrický kongres s mezinárodní účastí, 14.-16.9.2023, Brno, 2023.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30209 Paediatrics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• ISSN: 0069-2328
• Klíčová slova česky: Bartterův syndrom; tubulopatie; hypokalemie; metabolická alkalóza; hyperaldosteronizmus
• Klíčová slova anglicky: Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Bartterův syndrom (BS) je označení pro vrozené tubulopatie, které jsou provázené zvýšenými močovými ztrátami solí. Jedná se o heterogenní skupinu onemocnění, jejichž jednotící charakteristikou je porucha reabsorpce sodíku, draslíku a chlóru ve vzestupném raménku Henleovy kličky. BS se dle poruchy v genu kódujícím konkrétní transportní systém rozděluje na 5 typů. Pro BS typu 1, 2 a 4 je typický polyhydramnion a prematurita, dále neprospívání, zvýšená tělesná teplota, ataky zvracení, generalizované křeče. Klasická forma BS (typ 3) má variabilní manifestaci, včetně závažných epizod dehydratace a neprospívání. BS typ 5 se prezentuje tetanickými křečemi. Konstantními laboratorními nálezy jsou hypokalémie, metabolická alkalóza, hyperreninémie a hyperaldosteronismus. Jedná se o vzácné onemocnění, jehož prognózu určuje včasná diagnostika a léčba.

Anotace anglicky

Bartter's syndrome (BS) is a designation for congenital tubulopathies that are accompanied by increased urinary salt loss. This is a heterogeneous group of diseases, the unifying characteristic of which is a disorder in the reabsorption of sodium, potassium and chlorine in the ascending limb of the loop of Henle. BS is divided into 5 types according to the disorder in the gene encoding a specific transport system. For BS types 1, 2 and 4, polyhydramnios and prematurity are typical, as well as failure to thrive, increased body temperature, vomiting attacks, generalized convulsions. The classic form of BS (type 3) has a variable manifestation, including severe episodes of dehydration and failure to thrive. BS type 5 presents with tetanic convulsions. Constant laboratory findings are hypokalemia, metabolic alkalosis, hyperreninemia, and hyperaldosteronism. It is a rare disease, the prognosis of which is determined by early diagnosis and treatment.