Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej
republiky a Slovenska

J 2024

Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

Název česky

Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

Název anglicky

Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech republic and Slovakia

Autoři

CSOMÓ, Daniel (703 Slovensko), Jan PAPEŽ (203 Česká republika, domácí), Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, domácí), Martin DLUHOLUCKÝ (703 Slovensko), Eva SLÁDKOVÁ (203 Česká republika) a Ľudmila PODRACKÁ (703 Slovensko)

Vydání

Česko-slovenská pediatrie, Praha, Galén s.r.o. 2024, 0069-2328

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30209 Paediatrics

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Odkazy

URL

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

DOI

http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015

Klíčová slova česky

Bartterov syndróm; tubulopatie; hypokaliémia; metabolická alkalóza; hyperaldosteronizmus

Klíčová slova anglicky

Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism

Štítky

rivok

Příznaky

Recenzováno

Změněno: 20. 8. 2024 09:22, Mgr. Tereza Miškechová

Anotace

ORIG EN

V originále

Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.

Anglicky

Bartter syndrome includes a group of rare genetically determined tubulopathies accompanied by increased urinary salt losses. The pathogenetic basis is a disorder of transport systems responsible for the reabsorption of salts, primarily in the thick ascending limb of the loop of Henle. The basic characteristics of Bartter syndrome include hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis and secondary (hyperreninemic) hyperaldosteronism with normal or low systemic blood pressure. Clinical manifestations vary depending on the affected gene, with five different genespecific phenotypes of the disease being recognized. In the article, we present a group of 8 patients from the Czech Republic and Slovakia with genetically confirmed Bartter syndrome and their clinical and laboratory phenotype.

Citovat

CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ a Ľudmila PODRACKÁ. Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska. Česko-slovenská pediatrie. Praha: Galén s.r.o., 2024, roč. 79, č. 2, s. 102-107. ISSN 0069-2328. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015.

@article{2379799,
   author = {Csomó, Daniel and Papež, Jan and Doležel, Zdeněk and Dluholucký, Martin and Sládková, Eva and Podracká, Ľudmila},
   article_location = {Praha},
   article_number = {2},
   doi = {http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015},
   keywords = {Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism},
   language = {cze},
   issn = {0069-2328},
   journal = {Česko-slovenská pediatrie},
   title = {Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska},
   url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2024-2-4/bartterov-syndrom-u-deti-subor-osmich-pripadov-z-ceskej-republiky-a-slovenska-137095},
   volume = {79},
   year = {2024}
}

TY  - JOUR
ID  - 2379799
AU  - Csomó, Daniel - Papež, Jan - Doležel, Zdeněk - Dluholucký, Martin - Sládková, Eva - Podracká, Ľudmila
PY  - 2024
TI  - Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
JF  - Česko-slovenská pediatrie
VL  - 79
IS  - 2
SP  - 102-107
EP  - 102-107
PB  - Galén s.r.o.
SN  - 00692328
KW  - Bartter syndrome
KW  - tubulopathy
KW  - hypokalemia
KW  - metabolic alkalosis
KW  - hyperaldosteronism
UR  - https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2024-2-4/bartterov-syndrom-u-deti-subor-osmich-pripadov-z-ceskej-republiky-a-slovenska-137095
N2  - Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.
ER  -

CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ a Ľudmila PODRACKÁ. Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska. \textit{Česko-slovenská pediatrie}. Praha: Galén s.r.o., 2024, roč.~79, č.~2, s.~102-107. ISSN~0069-2328. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015.

Podrobný výpis o publikaci