CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ a Ľudmila PODRACKÁ. Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska. Česko-slovenská pediatrie. Praha: Galén s.r.o., 2024, roč. 79, č. 2, s. 102-107. ISSN 0069-2328. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{2379799, author = {Csomó, Daniel and Papež, Jan and Doležel, Zdeněk and Dluholucký, Martin and Sládková, Eva and Podracká, Ľudmila}, article_location = {Praha}, article_number = {2}, doi = {http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015}, keywords = {Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism}, language = {cze}, issn = {0069-2328}, journal = {Česko-slovenská pediatrie}, title = {Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska}, url = {https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2024-2-4/bartterov-syndrom-u-deti-subor-osmich-pripadov-z-ceskej-republiky-a-slovenska-137095}, volume = {79}, year = {2024} }
TY - JOUR ID - 2379799 AU - Csomó, Daniel - Papež, Jan - Doležel, Zdeněk - Dluholucký, Martin - Sládková, Eva - Podracká, Ľudmila PY - 2024 TI - Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska JF - Česko-slovenská pediatrie VL - 79 IS - 2 SP - 102-107 EP - 102-107 PB - Galén s.r.o. SN - 00692328 KW - Bartter syndrome KW - tubulopathy KW - hypokalemia KW - metabolic alkalosis KW - hyperaldosteronism UR - https://www.prolekare.cz/casopisy/cesko-slovenska-pediatrie/2024-2-4/bartterov-syndrom-u-deti-subor-osmich-pripadov-z-ceskej-republiky-a-slovenska-137095 N2 - Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp. ER -
CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ a Ľudmila PODRACKÁ. Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska. \textit{Česko-slovenská pediatrie}. Praha: Galén s.r.o., 2024, roč.~79, č.~2, s.~102-107. ISSN~0069-2328. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015.
|