Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska

CSOMÓ, Daniel, Jan PAPEŽ, Zdeněk DOLEŽEL, Martin DLUHOLUCKÝ, Eva SLÁDKOVÁ a Ľudmila PODRACKÁ. Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska. Česko-slovenská pediatrie. Praha: Galén s.r.o., 2024, roč. 79, č. 2, s. 102-107. ISSN 0069-2328. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015.

Základní údaje

• Originální název: Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
• Název česky: Bartterov syndróm u detí: súbor osmich prípadov z Českej republiky a Slovenska
• Název anglicky: Bartter syndrome in children: a series of eight cases from the Czech republic and Slovakia
• Autoři: CSOMÓ, Daniel (703 Slovensko), Jan PAPEŽ (203 Česká republika, domácí), Zdeněk DOLEŽEL (203 Česká republika, domácí), Martin DLUHOLUCKÝ (703 Slovensko), Eva SLÁDKOVÁ (203 Česká republika) a Ľudmila PODRACKÁ (703 Slovensko).
• Vydání: Česko-slovenská pediatrie, Praha, Galén s.r.o. 2024, 0069-2328.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30209 Paediatrics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.55095/CSPediatrie2024/015
• Klíčová slova česky: Bartterov syndróm; tubulopatie; hypokaliémia; metabolická alkalóza; hyperaldosteronizmus
• Klíčová slova anglicky: Bartter syndrome; tubulopathy; hypokalemia; metabolic alkalosis; hyperaldosteronism
• Štítky: rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Bartterov syndróm zahŕňa skupinu vzácnych geneticky podmienených tubulopatií sprevádzaných zvýšenými močovými stratami solí. Patogenetickým podkladom je porucha transportných systémov zodpovedných za reabsorpciu solí predovšetkým v hrubom segmente vzostupného ramienka Henleho kľučky. Medzi základné charakteristiky Bartterovho syndrómu patrí hypokaliemická, hypochloremická metabolická alkalóza a sekundárny (hyperrenínový) hyperaldosteronizmus pri normálnom alebo nízkom systémovom krvnom tlaku. Klinické prejavy sa líšia v závislosti od postihnutého génu, pričom rozoznávame 5 rôznych génovo-špecifických fenotypov ochorenia. V článku uvádzame súbor 8 pacientov z Českej republiky a Slovenska s geneticky potvrdeným Bartterovým syndrómom a ich klinický a laboratórny fenotyp.

Anotace anglicky

Bartter syndrome includes a group of rare genetically determined tubulopathies accompanied by increased urinary salt losses. The pathogenetic basis is a disorder of transport systems responsible for the reabsorption of salts, primarily in the thick ascending limb of the loop of Henle. The basic characteristics of Bartter syndrome include hypokalemic, hypochloremic metabolic alkalosis and secondary (hyperreninemic) hyperaldosteronism with normal or low systemic blood pressure. Clinical manifestations vary depending on the affected gene, with five different genespecific phenotypes of the disease being recognized. In the article, we present a group of 8 patients from the Czech Republic and Slovakia with genetically confirmed Bartter syndrome and their clinical and laboratory phenotype.