Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2406278,
author = {Procházková, Dagmar and Burda, Veronika and Cibulková, Petra and Kýr, Michal and Novotná, Dana and Konečná, Petra and Kolbová, Lucie and Slabá, Kateřina and Jabandžiev, Petr},
booktitle = {37.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Gothal, Slovenská republika},
language = {cze},
isbn = {978-80-89858-30-9},
title = {Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů},
url = {http://www.solen.sk},
year = {2024}
}
TY - CONF
ID - 2406278
AU - Procházková, Dagmar - Burda, Veronika - Cibulková, Petra - Kýr, Michal - Novotná, Dana - Konečná, Petra - Kolbová, Lucie - Slabá, Kateřina - Jabandžiev, Petr
PY - 2024
TI - Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů
SN - 9788089858309
UR - http://www.solen.sk
N2 - Diagnostický přístup k dětem vysokého vzrůstu je v ambulanci dědičných metabolických poruch a genetiky založen na sběru údajů o perinatálním období, narození, antropometrických parametrech, počátku pubertálního zrání, rodinné anamnéze konstitučního nebo patologického vysokého vzrůstu, hledání opožděného psychomotorického vývoje, dysmorfie, disproporce, analýze rychlosti růstu, celkovém vyšetření a hodnocení puberty a kostního věku. Metody: Pokud jsou v anamnéze psychomotorická retardace, rodinná anamnéza patologického vysokého vzrůstu nebo stigmatizace v klinickém vyšetření, je diferenciální diagnostika zaměřena na genetické příčiny vysokého vzrůstu. Nejčastějšími příčinami jsou Marfanův syndrom, Beckwithův-Wiedemannův syndrom, Klinefelterův syndrom, Sotův syndrom a MEN2B. Prezentujeme dva pacienty se Sotosovým syndromem (MIM117550), kteří byli potvrzeni molekulárně-genetickým vyšetřením genu NSD1.
ER -
PROCHÁZKOVÁ, Dagmar, Veronika BURDA, Petra CIBULKOVÁ, Michal KÝR, Dana NOVOTNÁ, Petra KONEČNÁ, Lucie KOLBOVÁ, Kateřina SLABÁ a Petr JABANDŽIEV. Sotosův syndrom: 2 kazuistiky našich probandů. In \textit{37.pracovní dny dědičné metabolické poruchy, Gothal, Slovenská republika}. 2024. ISBN~978-80-89858-30-9.
|
