Papilorenální syndrom (Renální kolobomový syndrom)

PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA a Zdeněk DOLEŽEL. Papilorenální syndrom (Renální kolobomový syndrom). In 45. Pracovní dny dětské nefrologie. 2024. ISBN 978-80-88379-37-9.

Základní údaje

• Originální název: Papilorenální syndrom (Renální kolobomový syndrom)
• Název česky: Papilorenální syndrom (Renální kolobomový syndrom)
• Název anglicky: Papillorenal syndrome (Renal coloboma syndrome)
• Autoři: PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA a Zdeněk DOLEŽEL.
• Vydání: 45. Pracovní dny dětské nefrologie, 2024.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Konferenční abstrakt
• Obor: 30209 Paediatrics
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• ISBN: 978-80-88379-37-9
• Klíčová slova česky: papilorenalní syndrom; kolobom zrakového nervu; hypodysplasie ledviny; gen PAX2
• Klíčová slova anglicky: papillorenal syndrom; optic nerve coloboma; renal hypodysplasia; PAX2 gene
• Příznaky: Mezinárodní význam, Recenzováno

Anotace

Papilorenální syndrom (Renalní kolobomový syndrom) je vrozené onemocnění s autosomálně dominantní dědičností postihující dominantně vývoj ledvin a očí. Charakteristickými nálezy jsou hypodysplasie ledvin a malformace zrakového nervu. U malé části postižených jedinců se může objevit také mírná porucha sluchu a hypermobilita kloubů. Onemocnění je podmíněno mutacemi v genu PAX2, jehož produktem je transkripční faktor PAX2 hrající důležitou roli během embryonálního vývoje. Postižení ledvin provází proteinurie, hypertenze a vede k renální insuficienci, která progreduje do konečného stadia onemocnění ledvin v různém věku. Důsledky očních malformací jsou velmi variabilní a zahrnují sníženou zrakovou ostrost až těžké postižení visu. Autoři prezentují rodinu s výskytem této vzácné vady. Molekulárně-genetické vyšetření odhalilo dosud nepopsanou variantu v genu PAX2.

Anotace anglicky

Papillorenal syndrome (Renal coloboma syndrome) is a congenital disease with autosomal dominant inheritance, dominantly affecting the development of the kidneys and eyes. Characteristic findings are renal hypodysplasia and malformation of the optic nerve. Mild hearing impairment and joint hypermobility may also occur in a small proportion of affected individuals. The disease is caused by mutations in the PAX2 gene, whose product is the transcription factor PAX2, which plays an important role during embryonic development. Kidney damage is accompanied by proteinuria, hypertension and leads to renal insufficiency, which progresses to end-stage renal disease at different ages. The consequences of eye malformations are highly variable and include reduced visual acuity to severe visual impairment. The authors present a family with the occurrence of this rare defect. Molecular-genetic examination revealed a variant in the PAX2 gene which had never been reported.