Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@proceedings{2418258, author = {Papež, Jan and Štarha, Jiří and Doležel, Zdeněk}, booktitle = {45. Pracovní dny dětské nefrologie}, keywords = {papillorenal syndrom; optic nerve coloboma; renal hypodysplasia; PAX2 gene}, language = {cze}, isbn = {978-80-88379-37-9}, title = {Papilorenální syndrom (Renální kolobomový syndrom)}, year = {2024} }
TY - CONF ID - 2418258 AU - Papež, Jan - Štarha, Jiří - Doležel, Zdeněk PY - 2024 TI - Papilorenální syndrom (Renální kolobomový syndrom) SN - 9788088379379 KW - papillorenal syndrom KW - optic nerve coloboma KW - renal hypodysplasia KW - PAX2 gene N2 - Papilorenální syndrom (Renalní kolobomový syndrom) je vrozené onemocnění s autosomálně dominantní dědičností postihující dominantně vývoj ledvin a očí. Charakteristickými nálezy jsou hypodysplasie ledvin a malformace zrakového nervu. U malé části postižených jedinců se může objevit také mírná porucha sluchu a hypermobilita kloubů. Onemocnění je podmíněno mutacemi v genu PAX2, jehož produktem je transkripční faktor PAX2 hrající důležitou roli během embryonálního vývoje. Postižení ledvin provází proteinurie, hypertenze a vede k renální insuficienci, která progreduje do konečného stadia onemocnění ledvin v různém věku. Důsledky očních malformací jsou velmi variabilní a zahrnují sníženou zrakovou ostrost až těžké postižení visu. Autoři prezentují rodinu s výskytem této vzácné vady. Molekulárně-genetické vyšetření odhalilo dosud nepopsanou variantu v genu PAX2. ER -
PAPEŽ, Jan, Jiří ŠTARHA a Zdeněk DOLEŽEL. Papilorenální syndrom (Renální kolobomový syndrom). In \textit{45. Pracovní dny dětské nefrologie}. 2024. ISBN~978-80-88379-37-9.
|