VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury

ADAM, Zdeněk, Jiří MAYER, Dominik FRIČ, Jarmila KISSOVÁ, Marie JAROŠOVÁ, M. BELIČKOVÁ, L. KRATOCHVÍLOVÁ, Tomáš FREIBERGER, Libor ČERVINEK, P. KOMÍNKOVÁ, Z. ŘEHÁK a Zdeněk KRÁL. VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury. Transfuze a hematologie dnes. Praha: Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2024, roč. 30, č. 2, s. 91-98. ISSN 1213-5763. Dostupné z: https://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7.

Základní údaje

• Originální název: VEXAS syndrom - nově popsané autoinflamatorní onemocnění s hematologickými symptomy. Popis případu a přehled literatury
• Název anglicky: VEXAS syndrome - newly described autoinflammatory disease with haematologic symptoms. Case report and review of the literature
• Autoři: ADAM, Zdeněk (203 Česká republika, domácí), Jiří MAYER (203 Česká republika, domácí), Dominik FRIČ (703 Slovensko, domácí), Jarmila KISSOVÁ (203 Česká republika, domácí), Marie JAROŠOVÁ (203 Česká republika, domácí), M. BELIČKOVÁ (203 Česká republika), L. KRATOCHVÍLOVÁ (203 Česká republika), Tomáš FREIBERGER (203 Česká republika, domácí), Libor ČERVINEK (203 Česká republika, domácí), P. KOMÍNKOVÁ (203 Česká republika), Z. ŘEHÁK (203 Česká republika) a Zdeněk KRÁL (203 Česká republika, domácí).
• Vydání: Transfuze a hematologie dnes, Praha, Česká lékařská společnost J. E. Purkyně, 2024, 1213-5763.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30205 Hematology
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• WWW: URL
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Doi: http://dx.doi.org/10.48095/cctahd2024prolekare.cz7
• Klíčová slova česky: myelodysplastický syndrom; vakuoly; autoinflamatorní choroby; polychondritis
• Klíčová slova anglicky: Vacuoles; myelodysplastic syndrome; autoinflammation; polychondritis
• Štítky: rivok
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

SOUHRN: VEXAS syndrom je v roce 2020 nově rozpoznaná a popsaná autoinflamatorní choroba. Akronym VEXAS je složen z prvních písmen V = vakuoly, E = E1 enzymy, X = X-chromozom, A = autoinflamatorní, S = somatické. Podstatou onemocnění je získaná somatická patogenní varianta v genu UBA1. Tento gen kóduje enzym E1, který je zodpovědný za regulaci zánětlivých proteinů vazbou na ubikvitin (ubikvitinizace). Kvůli uložení genu na X chromozomu toto onemocnění postihuje muže, a to v jejich druhé polovině života. Choroba má pestré inflamatorní projevy s hematologickými (hyperkoagulace, anémie, trombocytopenie), dermatologickými (Sweetův snydrom) a revmatologickými (perichondritis, artritis) symptomy. Tyto příznaky lze shrnout do pracovní diagnózy „nespecifikovaná systémová autoinflamatorní choroba“ (undifferentiated systemic autoinflammatory disorder – USAID). Průkaz vakuol při cytologickém hodnocení kostní dřeně je pro tuto chorobu charakteristický a definitivní diagnózu potvrzuje průkaz defektu UBA1 genu. V textu popisujeme našeho prvního pacienta s VEXAS syndromem a uvádíme stručný přehled literatury.

Anotace anglicky

SUMMARY: The VEXAS syndrome is a recently identified autoinflammatory systemic disease. The acronym VEXAS stands for Vacuoles, E1 enzyme, X linked, Autoinflammatory, Somatic. The disease is due to an acquired somatic mutation of the UBA1 gene, which encodes for the E 1 enzyme, which in turn is responsible for the ubiquitination of proteins. Due to its location on the X chromosome, the disease predominantly affects men in the second half of life. The patients present with a plenty of inflammatory clinical symptoms, often with overlap of hematologic (anemia, thrombocytopenia hypercoagulation), dermatologic (Sweet syndrom), and rheumatologic (artritis, perichondritis) symptoms. These symptoms can be assessed as “undifferentiated systemic autoinflammatory disorder (USAID) ”. Bone marrow smear with the presence of cytoplasmic vacuoles in the bone marrow is characteristic and the mutation of UBA1 gene is proof of this diagnosis. In this article, we report our first clinical case of a VEXAS syndrome and give an overview of the literature, including pathophysiology, clinical symptoms and diagnostics of the disease.