FAJKUSOVÁ, Lenka, Miroslava TVRDÍKOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ a Jiří FAJKUS. Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC. In European Journal of Human Genetics. Vienna: nature publishing group, 2001, s. 310.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC
Autoři FAJKUSOVÁ, Lenka (203 Česká republika), Miroslava TVRDÍKOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ (203 Česká republika) a Jiří FAJKUS (203 Česká republika, garant).
Vydání Vienna, European Journal of Human Genetics, s. 310-310, 2001.
Nakladatel nature publishing group
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Stať ve sborníku
Obor Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele Rakousko
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV RIV/00216224:14310/01:00005267
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky dystrophin; DMD; BMD; XLDC
Štítky BMD, DMD, dystrophin, XLDC
Změnil Změnil: prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc., učo 28574. Změněno: 5. 1. 2007 15:34.
Anotace
Complete dystrophin mRNA sequence has been analyzed in 36 Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) patients.One patient with BMD phenotype was associated with nonsense mutation E1110X.In the case of the E1110X mutation an alternative splicing of dystrophin mRNA (3486-3640del) was detected in this patient,which included the E1110X mutation site (nucleotide 3536)and did not change the translation reading frame.Expression of the major dystrophin mRNA isoform (from the muscle-,brain- and Purkinje-promotors) has been analyzed in 15 patients with suspicion on X-linked dilated cardiomyopathy (XLDC).
Návaznosti
MSM 143100008, záměrNázev: Genomy a jejich funkce
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Genomy a jejich funkce
VytisknoutZobrazeno: 21. 8. 2024 20:00