2001
Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC
FAJKUSOVÁ, Lenka, Miroslava TVRDÍKOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ a Jiří FAJKUSZákladní údaje
Originální název
Analysis of dystrophin mRNA in patients with DMD,BMD and XLDC
Autoři
FAJKUSOVÁ, Lenka (203 Česká republika), Miroslava TVRDÍKOVÁ, Zdeněk LUKÁŠ (203 Česká republika) a Jiří FAJKUS (203 Česká republika, garant)
Vydání
Vienna, European Journal of Human Genetics, s. 310-310, 2001
Nakladatel
nature publishing group
Další údaje
Jazyk
angličtina
Typ výsledku
Stať ve sborníku
Obor
Genetika a molekulární biologie
Stát vydavatele
Rakousko
Utajení
není předmětem státního či obchodního tajemství
Kód RIV
RIV/00216224:14310/01:00005267
Organizační jednotka
Přírodovědecká fakulta
Klíčová slova anglicky
dystrophin; DMD; BMD; XLDC
Štítky
Změněno: 5. 1. 2007 15:34, prof. RNDr. Jiří Fajkus, CSc.
Anotace
V originále
Complete dystrophin mRNA sequence has been analyzed in 36 Duchenne muscular dystrophy (DMD) and Becker muscular dystrophy (BMD) patients.One patient with BMD phenotype was associated with nonsense mutation E1110X.In the case of the E1110X mutation an alternative splicing of dystrophin mRNA (3486-3640del) was detected in this patient,which included the E1110X mutation site (nucleotide 3536)and did not change the translation reading frame.Expression of the major dystrophin mRNA isoform (from the muscle-,brain- and Purkinje-promotors) has been analyzed in 15 patients with suspicion on X-linked dilated cardiomyopathy (XLDC).
Návaznosti
| MSM 143100008, záměr |
|