KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ a Darja KRUSOVÁ. Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci. Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa. Praha: ČLS JEP, 2004, roč. 7, 1 (suppl), s. 23. ISSN 1211-9326. |
Další formáty:
BibTeX
LaTeX
RIS
@article{554274, author = {Kaňková, Kateřina and Znojil, Vladimír and Stejskalová, Andrea and Hertlová, Miluše and Krusová, Darja}, article_location = {Praha}, article_number = {1 (suppl)}, keywords = {diabetes; complications; nephropathy; association; RAGE; glyoxalasis}, language = {cze}, issn = {1211-9326}, journal = {Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa}, title = {Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci}, volume = {7}, year = {2004} }
TY - JOUR ID - 554274 AU - Kaňková, Kateřina - Znojil, Vladimír - Stejskalová, Andrea - Hertlová, Miluše - Krusová, Darja PY - 2004 TI - Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci JF - Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa VL - 7 IS - 1 (suppl) SP - 23 EP - 23 PB - ČLS JEP SN - 12119326 KW - diabetes KW - complications KW - nephropathy KW - association KW - RAGE KW - glyoxalasis N2 - Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vsechny biochemické abnormality indukované hyperglykémií přispívají určitou měrou k rozvoji DN. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace v patogenezi DN jsou faktory zúčastněné v signální kaskádě zprostředkované pozdními glykačními produkty (AGEs) jasnými funkčními kandidáty. Cílem studie bylo (i) analyzovat komplexní genetickou informaci obsazenou v souboru známých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genu kódujícím receptor pro pozdní glykační produkty (RAGE) a glyoxalázu 1 (GLY1) na úrovni haplotypů a (ii) následně identifikovat eventuální haplotypový marker DN u diabetiků 2. typu. Konečně, vzhledem ke známým údajům o prevalenci a incidenci DN, (iii) pokusit se o aplikaci survival analýzy s cílem zhodnotit vztah genetické variability ve studovaných lokusech s rychlostí nástupu DN u diabetiků 2. typu. Výsledky naznačují, ze RAGE haplotyp -429C/-374T/+2184G můze být povazován za jeden z genetických rizikových faktorů náchylnosti a progrese DN. Charakter asociace, frekvence rizikového haplotypu a gain-of-function typ efektu jsou v souladu s výsledky publikovaných segregačních analýz DN u T2DM. ER -
KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ a Darja KRUSOVÁ. Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci. \textit{Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa}. Praha: ČLS JEP, 2004, roč.~7, 1 (suppl), s.~23. ISSN~1211-9326.
|