J 2004

Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci

KAŇKOVÁ, Kateřina, Vladimír ZNOJIL, Andrea STEJSKALOVÁ, Miluše HERTLOVÁ, Darja KRUSOVÁ et. al.

Základní údaje

Originální název

Mapování vazebné nerovnováhy SNP v RAGE a GLY1 genech a identifikace haplotypového markeru diabetické nefropatie u T2DM v České populaci

Název anglicky

Mapping of linkage disequilibrium of SNPs in the RAGE and GLY1 genes and identification of haplotype disease marker of diabetic nephropathy in T2DM in Czech population

Autoři

KAŇKOVÁ, Kateřina (203 Česká republika, garant), Vladimír ZNOJIL (203 Česká republika), Andrea STEJSKALOVÁ (203 Česká republika), Miluše HERTLOVÁ (203 Česká republika) a Darja KRUSOVÁ (203 Česká republika)

Vydání

Diabetologie, metabolismus, endokrinologie, výživa, Praha, ČLS JEP, 2004, 1211-9326

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30202 Endocrinology and metabolism

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/04:00010002

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

diabetes; complications; nephropathy; association; RAGE; glyoxalasis

Štítky

association, complications, Diabetes, glyoxalasis, nephropathy, RAGE
Změněno: 11. 2. 2005 13:01, prof. MUDr. Kateřina Kaňková, Ph.D.

Anotace

ORIG EN

V originále

Diabetická nefropatie (DN) se rozvíjí jako důsledek hemodynamických a metabolických změn doprovázejících diabetes. Vsechny biochemické abnormality indukované hyperglykémií přispívají určitou měrou k rozvoji DN. Vzhledem k nepochybné účasti glykooxidace v patogenezi DN jsou faktory zúčastněné v signální kaskádě zprostředkované pozdními glykačními produkty (AGEs) jasnými funkčními kandidáty. Cílem studie bylo (i) analyzovat komplexní genetickou informaci obsazenou v souboru známých jednonukleotidových polymorfizmů (SNPs) v genu kódujícím receptor pro pozdní glykační produkty (RAGE) a glyoxalázu 1 (GLY1) na úrovni haplotypů a (ii) následně identifikovat eventuální haplotypový marker DN u diabetiků 2. typu. Konečně, vzhledem ke známým údajům o prevalenci a incidenci DN, (iii) pokusit se o aplikaci survival analýzy s cílem zhodnotit vztah genetické variability ve studovaných lokusech s rychlostí nástupu DN u diabetiků 2. typu. Výsledky naznačují, ze RAGE haplotyp -429C/-374T/+2184G můze být povazován za jeden z genetických rizikových faktorů náchylnosti a progrese DN. Charakter asociace, frekvence rizikového haplotypu a gain-of-function typ efektu jsou v souladu s výsledky publikovaných segregačních analýz DN u T2DM.

Anglicky

We conclude that RAGE haplotype consisting of -429C/-374T/+2184G alleles can be regarded one of genetic risk factors of susceptibility and progression of diabetic nephropathy (DN). Character of asociation, frequency of risk haplotype and gain-of-function type of effect are in agreement with the results of segregation analyses of DN in T2DM.

Návaznosti

GP303/02/D127, projekt VaV
Název: Vztah genetické variability antioxidačního systému k pozdním komplikacím diabetu mellitu
Investor: Grantová agentura ČR, Vztah genetické variability antioxidačního systému k pozdním komplikacím diabetu mellitu
MSM 141100002, záměr
Název: Molekulární patofyziologie multigenních chorob
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární patofyziologie multigenních chorob
Zobrazeno: 14. 11. 2024 16:03