Molekulární patofyziologie pozdních komplikací diabetu mellitus - genetická predispozice k rozvoji diabetických komplikaci

KAŇKOVÁ, Kateřina. Molekulární patofyziologie pozdních komplikací diabetu mellitus - genetická predispozice k rozvoji diabetických komplikaci. Vnitřní lékařství. Praha, Česká republika: Česká lékařská společnost JEP, 2005, roč. 51, č. 4, s. 438-449. ISSN 0042-773X.

Základní údaje

• Originální název: Molekulární patofyziologie pozdních komplikací diabetu mellitus - genetická predispozice k rozvoji diabetických komplikaci
• Název anglicky: Molecular pathophysiology of late diabetic complications - genetic predisposition to the development of diabetic complications
• Autoři: KAŇKOVÁ, Kateřina (203 Česká republika, garant).
• Vydání: Vnitřní lékařství, Praha, Česká republika, Česká lékařská společnost JEP, 2005, 0042-773X.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30202 Endocrinology and metabolism
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/05:00012338
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• Klíčová slova anglicky: diabetes; komplikace; nefropatie; asociace; polymorfizmus; komplexní onemocnění
• Štítky: asociace, Diabetes, komplexní onemocnění, komplikace, nefropatie, polymorfizmus

Anotace

Příspěvek je věnován problematice genetické determinace náchylnosti k rozvoji pozdních diabetických komplikací, možnostem jejího studia a potenciální klinické využitelnosti poznatků pro posouzení individuálního rizika. Pro existenci genetických rizikových faktorů diabetických komplikací hovoří údaje o prevalenci a incidenci komplikací ve vztahu k délce a kompenzaci diabetu, opakovaný průkaz familiární agregace a výsledky segregačních analýz. Uvedené doklady se týkají v naprosté většině diabetické nefropatie a makrovaskulární choroby. Patogeneticky se zde zřejmě uplatňuje funkční variabilita v relevantních metabolických a hemodynamických parametrech jako důsledek genetické variability. Genetická komponenta náchylnosti k diabetickým komplikacím má z genetick0ho hlediska charakter tzv. komplexního onemocnění. Práce shrnuje podrobněji nejvýznamnější výsledky vazebných a asociačních studií genetiky diabetické nefropatie a kardiovaskulárních onemocnění komplikujících diabetes.

Anotace anglicky

Our contribution deals with a subject of genetic determination of susceptibility to the development of late diabetic complications, ways and means of its study and potential clinical application of this piece of knowledge for assessing of individual's risk. Existence of genetic risk factors for diabetic complications is supported by (i) data regarding the relationship between prevalence and incidence of complications on one hand and diabetes duration and compensation on the other, (ii) frequent proof of familiar aggregation and (iii) results of segregation analyses. Aforementioned facts apply almost exclusively to the diabetic nephropathy and macrovascular disease. Pathogenically, functional variability in relevant metabolic and hemodynamic parameters as a result of genetic variability seems to play a role. Genetic component of susceptibility to diabetic complications exhibits from the point of view of genetics features of so-called complex disease. We summarise meaningful and the most significant results of linkage and association studies of genetics of diabetic nephropathy and cardiovascular diseases accompanying diabetes in detail.

Návaznosti

• GP303/02/D127, projekt VaV: Název: Vztah genetické variability antioxidačního systému k pozdním komplikacím diabetu mellitu

Investor: Grantová agentura ČR, Vztah genetické variability antioxidačního systému k pozdním komplikacím diabetu mellitu

• LZ1K03019, projekt VaV: Název: Zlepšení hojení ran u pacientů s diabetem: preklinické ověření role proteinu MSF

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Zlepšení hojení ran u pacientů s diabetem: preklinické ověření role proteinu MSF

• MSM 141100002, záměr: Název: Molekulární patofyziologie multigenních chorob

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární patofyziologie multigenních chorob