J 2004

Úloha polymorfizmů v promotoru genu pro receptor CD14 u atopických nemocí v české populaci

BUČKOVÁ, Dana, Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ, Marcel SCHÜLLER, Vladimír ZNOJIL, Anna VAŠKŮ et. al.

Základní údaje

Originální název

Úloha polymorfizmů v promotoru genu pro receptor CD14 u atopických nemocí v české populaci

Název anglicky

The role of polymorphisms in the CD14 gene in atopic diseases in the Czech population

Autoři

BUČKOVÁ, Dana (203 Česká republika, garant), Lydie IZAKOVIČOVÁ HOLLÁ (203 Česká republika), Marcel SCHÜLLER (203 Česká republika), Vladimír ZNOJIL (203 Česká republika) a Anna VAŠKŮ (203 Česká republika)

Vydání

Alergie, Praha, Tigis s.r.o, 2004, 1212-3536

Další údaje

Jazyk

čeština

Typ výsledku

Článek v odborném periodiku

Obor

30102 Immunology

Stát vydavatele

Česká republika

Utajení

není předmětem státního či obchodního tajemství

Kód RIV

RIV/00216224:14110/04:00010550

Organizační jednotka

Lékařská fakulta

Klíčová slova anglicky

CD14; polymorphism; allergy
Změněno: 24. 11. 2004 10:25, MUDr. Dana Bučková, Ph.D.

Anotace

V originále

CD14 je glykoprotein nacházející se jak na povrchu buněk monocyto-makrofágové linie. Funkčně působí jako vysokoafinitní receptor pro bakteriální lipopolysacharidy a je klíčovou molekulou ve spouštění nespecifické imunitní reakce na bakteriální infekci. Bez LPS reaguje receptor přímo s aktivovanými T-lymfocyty a snižuje jejich proliferaci. Výsledným efektem je snížení produkce IL-2 a ovlivnění funkce T-lymfocytů. V genu pro CD14 bylo objeveno 33 polymorfních míst v promotoru a 4 v kódující oblasti. V case-control studii jsme zkoumali vztah čtyř polymorfizmů v promotoru genu pro CD14 k atopickému fenotypu. Byla vyšetřena DNA z krve 562 pacientů s atopií a 320 kontrolních osob. Při analýze těchto polymorfizmů nebyly prokázány významné rozdíly ve frekvencích alel či genotypů mezi skupinou pacientů a kontrolní skupinou, ale po rozdělení atopických pacientů na osoby s pozitivními a negativními prick testy na alergeny plísní, jsme našli statisticky významný rozdíl ve frekvencích alel -159C/T polymorfizmu (C alela byla více u pacientů s přecitlivělostí vůči tomuto alergenu, P<0.002). V případě -1145A/G polymorfizmu byl rozdíl v zastoupení genotypů u pacientů podle velikosti odpovědi na peří (AA genotyp u více pozitivních, P=0.022) a v případě -1359G/T polymorfizmu měli GG homozygoti nižší procento pozitivních kožních testů (53.0%) proti GT heterozygotům a TT homozygotům (59.7%, P=0.029). U polymorfizmu -1125G/T jsme našli v naší populaci pouze TT genotyp.

Anglicky

The gene encoding CD14 is a positional candidate gene for atopy, as it is localized on chromosome 5q31.1, a region that has been linked to asthma and atopic responses. Recently, several polymorphisms in the promoter region of this gene have been associated with atopic phenotypes in various populations. We investigated relationship among atopic phenotypes and four polymorphisms in the promoter of the CD14 gene in the Czech population. Polymerase chain reaction with RFLP analyses were used to determine the CD14 genotypes in subjects with IgE-mediated allergic diseases (n = 562) and random controls (n = 320). The CD14 allele or genotype distributions were similar in patients and control group. However, the frequency of the C allele of the -159C/T polymorphism and the frequency of the A allele of the -1145A/G polymorphism were higher in patients with positive skin prick tests for moulds than in patients without reactivity to this antigen (P<0.002). In addition, we found that patients with homozygous genotype (GG) of the -1359G/T polymorphism had marginally lower percentage of positive skin prick tests compared to the other genotypes (P<0.029). Our study supports the idea that CD14 gene variants may act as disease modifiers of IgE-mediated allergic diseases.

Návaznosti

GP310/03/D193, projekt VaV
Název: Úloha polymorfizmů v genech pro receptory CD14 a TLR4 u atopických nemocí v české populaci
Investor: Grantová agentura ČR, Úloha polymorfizmů v genech pro receptory CD14 a TLR4 u atopických nemocí v české populaci
MSM 141100002, záměr
Název: Molekulární patofyziologie multigenních chorob
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Molekulární patofyziologie multigenních chorob