CHROBÁKOVÁ, Táňa, Markéta HERMANOVÁ, Iva KROUPOVÁ, Petr VONDRÁČEK, Taťána MAŘÍKOVÁ, Radim MAZANEC, Josef ZÁMEČNÍK, Jan STANĚK, Miluše HAVLOVÁ a Lenka FAJKUSOVÁ. Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome. Neuromuscular Disorders. United States: PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2004, roč. 14, č. 10, s. 659-665. ISSN 0960-8966.
Další formáty:   BibTeX LaTeX RIS
Základní údaje
Originální název Mutations in Czech LGMD2A patients revealed by analysis of calpain3 mRNA and their phenotypic outcome
Název česky Mutace u českých LGMD2A pacientů zjištěné analýzou mRNA pro calpain3 a jejich fenotypový projev
Autoři CHROBÁKOVÁ, Táňa (203 Česká republika), Markéta HERMANOVÁ (203 Česká republika), Iva KROUPOVÁ (203 Česká republika), Petr VONDRÁČEK (203 Česká republika), Taťána MAŘÍKOVÁ (203 Česká republika), Radim MAZANEC (203 Česká republika), Josef ZÁMEČNÍK (203 Česká republika), Jan STANĚK (203 Česká republika), Miluše HAVLOVÁ (203 Česká republika) a Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika, garant).
Vydání Neuromuscular Disorders, United States, PERGAMON-ELSEVIER SCIENCE LTD, 2004, 0960-8966.
Další údaje
Originální jazyk angličtina
Typ výsledku Článek v odborném periodiku
Obor 30000 3. Medical and Health Sciences
Stát vydavatele Spojené státy
Utajení není předmětem státního či obchodního tajemství
Impakt faktor Impact factor: 3.042
Kód RIV RIV/00216224:14310/04:00010718
Organizační jednotka Přírodovědecká fakulta
UT WoS 000224332100003
Klíčová slova anglicky Limb girdle muscular dystrophy; LGMD2A; calpain3; dysferlin; mRNA
Štítky calpain3, dysferlin, LGMD2A, Limb girdle muscular dystrophy, mRNA
Změnil Změnila: Marcela Šefčíková, učo 46332. Změněno: 27. 1. 2005 13:00.
Anotace
This study reports nine mutations that we found by analysing mRNA of seven unrelated LGMD patients in the Czech Republic. Three of these mutations were novel, not described on the Leiden muscular dystrophy pages so far. Further, we observed a reduction of dysferlin in muscle membrane in five of our seven LGMD2A patients by immunohistochemical analysis of muscle sections.
Anotace česky
Studie pojednává o 9 mutacích zjištěných analýzou mRNA sedmi nepříbuzných LGMD pacientů. Tři z těchto mutací jsou popsány poprvé. U pěti pacientů byla pomocí imunohistochemické analýzy zjištěna redukce dysferlinu ve svalové membráně.
Návaznosti
MSM 143100008, záměrNázev: Genomy a jejich funkce
Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Genomy a jejich funkce
VytisknoutZobrazeno: 21. 8. 2024 08:21