Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie

HERMANOVÁ, Markéta, Petr VONDRÁČEK and Zdeněk LUKÁŠ. Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie (A unique case of congenital muscular dystrophy). Česko-slovenská patologie. 2004, 40/2004, No 3, p. 57-62. ISSN 1210-7875.

Basic information

Original name

Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie

Name in Czech

Unikátní případ kongenitální svalové dystrofie

Name (in English)

A unique case of congenital muscular dystrophy

Authors

HERMANOVÁ, Markéta, Petr VONDRÁČEK and Zdeněk LUKÁŠ

Edition

Česko-slovenská patologie, 2004, 1210-7875

---

Other information

Language

Czech

Type of outcome

Článek v odborném periodiku

Field of Study

30000 3. Medical and Health Sciences

Country of publisher

Czech Republic

Confidentiality degree

není předmětem státního či obchodního tajemství

Organization unit

Faculty of Medicine

Keywords in English

congenital muscular dystrophy; juvenile polymyositis-FKRP-alpha-dystroglycan

Tags

congenital muscular dystrophy, juvenile polymyositis-FKRP-alpha-dystroglycan

---

Abstract

V originále

Je prezentován unikátní případ kongenitální svalové dystrofie (CMD)imitující juvenilní polymyositidu. Žádná ze známých forem CMD nebyla prokázána a předpokládá se, že se jedná o dosud nepopsanou jednotku s mutací v genu, který se uplatňuje při glykosylaci alpha-dystroglycanu.

In English

A case of congenital muscular dystrophy (CMD) simulating a juvenile polymyositis is presented. All known forms of CMD were excluded and the disorder was diagnosed as so far undescribed form of CMD with a mutation in a gene encoding the protein, that seems to play a role in a glycosylation of alpha-dystroglycan.