Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?

VOHÁŇKA, Stanislav, Josef BEDNAŘÍK, Lenka FAJKUSOVÁ a J. SEDLÁČKOVÁ. Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice? Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie. Praha: Česká lékařská společnost, 2005, roč. 68/101, č. 6, s. 390-393. ISSN 1210-7859.

Základní údaje

• Originální název: Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?
• Název česky: Myotonická dystrofie typ 2: vzácné nebo časté onemocnění v České republice?
• Název anglicky: Myotonic Dystrophy of the IInd Type rare or common disease?
• Autoři: VOHÁŇKA, Stanislav (203 Česká republika), Josef BEDNAŘÍK (203 Česká republika, garant), Lenka FAJKUSOVÁ (203 Česká republika) a J. SEDLÁČKOVÁ (203 Česká republika).
• Vydání: Česká a slovenská neurologie a neurochirurgie, Praha, Česká lékařská společnost, 2005, 1210-7859.

Další údaje

• Originální jazyk: čeština
• Typ výsledku: Článek v odborném periodiku
• Obor: 30000 3. Medical and Health Sciences
• Stát vydavatele: Česká republika
• Utajení: není předmětem státního či obchodního tajemství
• Impakt faktor: Impact factor: 0.070
• Kód RIV: RIV/00216224:14110/05:00014758
• Organizační jednotka: Lékařská fakulta
• UT WoS: 000233894100008
• Klíčová slova anglicky: type 2 myotonic dystrophy; proximal myotonic myopathy; gene ZNF9; Triplet-Primed PCR
• Štítky: gene ZNF9, proximal myotonic myopathy, Triplet-Primed PCR, type 2 myotonic dystrophy
• Příznaky: Recenzováno

Anotace

Myotonická dystrofie 2. typu je způsobena expanzí čtveřice nukleotidů v genu ZNF9 (zinc-finger protein 9) na 3. chromozomu. Ve srovnání s myotonickou dystrofií 1. typu (19q13.3) se jedná o variantu, která se vyskytuje převážně v Evropě a je považována za méně častou. Oba typy sdílí řadu společných klinických znaků, ale i některé odlišnosti ve frekvenci klinických projevů. Byla vyšetřena skupina nemocných s klinickým a elektrofyziologickým obrazem myotonické myopatie, u kterých nebyla nalezena mutace odpovídající myotonické dystrofii 1. typu. Při DNA diagnostice byly použity metody PCR a Triplet-Primed PCR. Autoři nalezli 18 pozitivních mutací. Potíže probandů se manifestovaly od 20 do 50 let věku, v průměru v 33 letech. V 16 případech byla přítomna kořenová slabost dolních končetin, jeden nemocný měl naopak slabost spíše pletence ramenního. Ze systémových projevů byla v 9 případech přítomna katarakta, 2x skolióza, 2x leukoencefalopatie. Postižení převodního systému bylo nalezeno 3x, svalové bolesti udávalo 8 osob.

Anotace anglicky

Myotonic dystrophy of the 2nd type is caused by expansion of four nucleotides in gene ZNF9 (zinc-finger protein 9) on the 3rd chromosome. If compared with myotonic dystrophy of the 1st type (19q13.3), it is a variant occurring mainly in Europe and considered to be of lesser frequency. Both types have a number of common clinical features, but also some dissimilarities in the frequency of clinical manifestations. An examination was carried out in a set of patients with clinical and electrophysiological pictures of myotonic myopathy in whom no mutation corresponding with myotonic dystrophy of the 1st type was found out. In the DNA diagnostics, methods of PCR and Triplet-Primed PCR were applied. 18 positive mutations were revealed. The probands complaints were manifested between 20 and 50 years of age, on the average, at 33 years. 16 cases presented root weakness of the lower extremities, on contrary, one patient showed the shoulder girdle weakness. Out of systemic problems, cataract was present in 9 cases, scoliosis in 2 patients, leukoencephalopathy in 2 subjects. The involvement of a conductive system was found 3x, muscular pains were reported by 8 subjects.

Návaznosti

• MSM0021622404, záměr: Název: Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS

Investor: Ministerstvo školství, mládeže a tělovýchovy ČR, Vnitřní organizace a neurobiologické mechanismy funkčních systémů CNS

• NR8052, projekt VaV: Název: DIFERENCIÁLNÍ DIAGNOSTIKA MYOTONICKÉ DYSTROFIE DM1 A DM2 ZAVEDENÍM METODIKY FLUORESCENČNÍ HYBRIDIZACE IN SITU.