2004
Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.
PEREIRA, S.; P. ROLL; Jitka KŘÍŽOVÁ; P. GENTON; Milan BRÁZDIL et. al.Basic information
Original name
Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.
Name in Czech
Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.
Authors
PEREIRA, S.; P. ROLL; Jitka KŘÍŽOVÁ; P. GENTON; Milan BRÁZDIL; Robert KUBA; P. CAU; Ivan REKTOR and P. SZEPETOWSKI
Edition
Epilepsia, 2004, 0013-9580
Other information
Language
English
Type of outcome
Article in a journal
Field of Study
30000 3. Medical and Health Sciences
Country of publisher
Belgium
Confidentiality degree
is not subject to a state or trade secret
Impact factor
Impact factor: 3.329
Organization unit
Faculty of Medicine
UT WoS
000220796800011
Keywords in English
Novel Mutation; Benign Neonatal Convulsions; Epileptic Phenotypes
Changed: 15/6/2006 16:02, prof. MUDr. Milan Brázdil, Ph.D.
V originále
Complete Loss of the Cytoplasmic Carboxyl Terminus of the KCNQ2 Potassium Channel: A Novel Mutation in a Large Czech Pedigree with Benign Neonatal Convulsions or Other Epileptic Phenotypes.
In Czech
Kompletní ztráta cytoplasmického karboxylového zakončení KCNQ2 sodíkového kanálu. Nová mutace ve velké české rodině s benigním neonatálním konvulzívním nebo jiným fenotypem.